איזו בדיקת NIPT הכי מומלצת?

בדיקת NIPT היא בדיקת דם שאינה פולשנית, ראשי תיבות שלNon Invasive Prenatal Test. זו בדיקת סקר שבה לוקחים דגימת דם מהאם והתוצאות מספקות הערכה סטטיסטית בנוגע לסיכוי לתסמונת דאון בעובר בדיוק של יותר מ-99.9%. בדיקת NIPT נותנת הערכה גם לתסמונות נפוצות אחרות. 

מדוע בדיקת NIPT מומלצת בשלב מוקדם של ההריון

רוב החברות מאפשרות לבצע בדיקת בNIPT לגילוי תסמונות נפוצות החל מהשבוע העשירי להריון, למעט חברה אחת שמאפשרת להיבדק כבר בשבוע התשיעי. ברוב המקרים התשובה מתקבלת תוך שבעה עד 14 ימים. בניגוד לבדיקות פולשניות במהלך ההריון, בדיקת NIPT אינה מסוכנת לא לאם ולא לעובר. הבדיקה אינה כרוכה בהכנה מוקדמת, אין תחושת אי נוחות במהלכה, ואין צורך בהתאוששות לאחריה. בדיקת NIPT נותנת מענה לנשים שאינן מעוניינות לקחת את הסיכון הקטן שקיים בדיקור מי שפיר ובבדיקת סיסי שיליה, על ידי הערכת הסיכוי לאחת התסמונות הנפוצות ובראשן תסמונת דאון.

דיקור מי שפיר ניתן לבצע לאחר השבוע ה-16, לרוב עד שבוע 22 ושישה ימים. ביצוע בדיקת NIPT בשלב מוקדם של ההריון מומלץ מכיוון שאם מתקבלת תוצאה חשודה שדורשת בדיקות נוספות כמו סיסי שליה או דיקור מי שפיר, עדיין ניתן יהיה לעשות דיקור בזמן. אם תתקבל הערכה לסיכוי נמוך לתסמונת, תוכלי להמשיך את ההריון בראש שקט ולהחליט אם את מעוניינת בבדיקות נוספות. 

האם ניתן להסתפק בבדיקת NIPT ללא דיקור מי שפיר

כשאת מחפשת איזו בדיקת NIPT הכי מומלצת, חשוב לדעת שגם הבדיקה הטובה ביותר אינה מחליפה במלואה בדיקת מי שפיר. הסיבה לכך היא שבניגוד למי שפיר, ניתן לזהות חוסר או עודף של כרומוזום שלם. המשמעות היא שלא ניתן מידע על בעיות שנובעות בגלל שינויים עדינים יותר במטען הגנטי של העובר, עודפים וחוסרים חלקיים. בדיקת NIPT לא בודקת את כל הפגמים הנדירים, אך היא מאפשרת לזהות תסמונות שכיחות ברמת דיוק גבוהה, כשתסמונת דאון מזוהה ברמת דיוק גבוהה במיוחד. היתרון של בדיקת NIPT על פני מי שפיר ואולי זו הסיבה המרכזית לכך שיש על בדיקת NIPT המלצות, הוא שהיא לא פולשנית ולכן אין אפילו את הסיכוי (הנמוך יש לציין) שיש בדיקור מי שפיר להפלה. 

בדיקת Nipt המלצות - רשימת מעבדות בדיקת NIPT מומלצות שפועלות בישראל

NIFTY: את בדיקת NIPT של NIFTY O (בדיקת ניפטי) ניתן לבצע אצל כ-15 רופאים ובמרפאות פרטיות. דגימת הדם נשלחת למעבדות הקליניות של מכון המחקר BGI. הבדיקה מזהה יותר מ-80 תסמונות שנגרמות מחסרים או הכפלות של חלקי כרומוזומים. את הבדיקה הזו הביאה לארץ פרגניקר.

בייבי לינק: בדיקת NIPT של בייבי לינק נקראת QNatal Advanced וניתן לבצע אותה באחד מ-40 מוקדים ומרפאות ברחבי הארץ, או בשירות אחות עד הבית. הבדיקה נשלחת לפענוח במעבדת Quest Diagnostics בארצות הברית, והתשובה מגיעה תוך תשעה עד 12 ימים. הבדיקה מתאימה להריון עם עובר יחיד, הריון מתרומת ביציות, והריון מרובה עוברים. בהריון מרובה עוברים, בדיקת NIPT של בייבי לינק מזהה איזה עובר לוקה בתסמונת.  

בדיקת הרמוני / בדיקת ורסיטי של פיוג'ן ג'נטיקס: פיוג׳ין מציעה שתי בדיקות NIPT, ורסיטי היא הבדיקה המתקדמת ביותר ובדיקת הרמוני היא הבדיקה המוכרת של החברה. כל אחת מהבדיקות ניתנות לביצוע ב-16 מוקדים ברחבי הארץ, או בהזמנת שירות אחות עד הבית. הבדיקה מפוענחת במעבדות Cenata בגרמניה והתשובה מגיעה תוך שבעה עד עשרה ימים, אך לא יותר משבועיים. 

בדיקת פנורמה של מעבדות זר: בדיקת NIPT של מעבדות זר נקראת Panoramatestוזו הבדיקה היחידה שניתן לבצע כבר מהשבוע התשיעי להריון. ניתן לעשות את הבדיקה בקרוב ל-40 רופאים ומעבדות ברחבי הארץ, או להזמין שירות אחות עד הבית באזורים מסוימים. הבדיקה נשלחת למעבדת Natera בקליפורניה, ארצות הברית והתשובה מגיעה תוך 12 ימים או פחות. בדיקת פנורמה יכולה לבדוק את שלוש הטריזומיות הנפוצות בהריון עם תאומים לא זהים. במצב של תאומים זהים אפשר לבדוק גם תסמונות בכרומוזומי המין ואת תסמונת די- ג’ורג’. הבדיקה מזהה אם מדובר בתאומים זהים או לא, ואת מינו של כל עובר בנפרד.

בדיקת וריפיי: את בדיקת NIPT של Verify ניתן לבצע במוקדים רפואיים שפזורים ברחבי הארץ, והדגימה נשלחת למעבדת Illumina בארצות הברית. בחלק מאזורי השירות ניתן להזמין אחות עד הבית ללא תוספת תשלום. הבדיקה מגיעה תוך עשרה ימי עבודה או פחות, והיא מתאימה להריון עם עובר אחד או תאומים. 

בדיקת NIPT גנומיטי: את בדיקת NIPT של גנומיטי ניתן לבצע ביותר מ-20 ערים ברחבי הארץ, ובחלק מהאזורים ניתן להזמין שירות אחות עד הבית ללקיחת דגימת הדם. הדגימה נשלחת למעבדת Sequenom בארצות הברית, שמבצעת כ-4,000 בדיקות סקר בשבוע. המעבדה נחשבת לחלוצה עולמית בתחום בדיקות NIPT. 

כמה עולה בדיקת NIPT

עלות הבדיקה משתנה בין חברה לחברה וכל אחת מהן מציעה מספר שונה של תסמונות שנבדקות. כל החברות בודקות את שלוש התסמונות הנפוצות ביותר, שהן תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), ותסמונת פטאו (טריזומיה 13). בנוסף הבדיקות כוללות בהריון עובר יחיד את התסמונות שקשורות לכרומוזומי המין - תסמונות טרנר, ג'ייקובס, קליינפלטר, וטריפל X, כשיש הבדלים בין החברות בהריון מרובה עוברים.  

רוב החברות מציעות יותר ממסלול אחד, כשחלקן מציעות בדיקת NIPT במסלול בסיסי ובדיקה במסלול מורחב. המחירים נעים בין כ-3,000 שקלים לכ-5,500 שקלים. את פירוט המחירים לפי חברות ומסלולים תוכלי לראות כאן. בדיקת NIPT היא בדיקה שאינה כלולה בסל הבריאות ולכן מתבצעת באופן פרטי, אך ישנו סבסוד במסגרת סל ההריון לבעלות ביטוחים משלימים בקופות החולים. אם ברשותך ביטוח פרטי, חלק מחברות הביטוח מעניקות כיסוי לבדיקה ולכן מומלץ לבדוק את תנאי הפוליסה.  

אז איך לבחור? איזו בדיקת NIPT הכי מומלצת?

כל החברות שסקרנו כאן מזהות את הסיכון לתסמונת דאון ברמת דיוק של יותר מ-99.9%. כשאת בוחנת איזו בדיקת ניפט הכי מומלצת, בדקי האם התסמונות שאת מעוניינת לבדוק בנוסף לאלו שכלולות במסלולים הבסיסיים קיימות בחברה שבה את מעוניינת. כל הבדיקות מפוענחות במעבדות מובילות בעולם, וכל החברות שמשווקות את הבדיקות בישראל פועלות בפריסה ארצית נוחה. כל הבדיקות של כל החברות מגלות סיכוי למומים בסבירות גבוהה. להתיעצות עם נציגי החברות מלאי פרטים בטופס למטה, בחרי מאיזו חברה תרצי לקבל מידע, ונציגי החברה שתבחרי יחזרו אלייך בהקדם. 

בדיקת ניפט - שקט נפשי בשלב מוקדם בהריון

לסיכום, כל אחת מהחברות המובילות בארץ מציעות בעצם שקט נפשי כבר בשלב מוקדם של ההריון לגבי תסמונות כרומזומאליות נפוצות. עבור נשים רבות בדיקה זו מהווה בשורה של ממש, וחוסכת חודשים של חוסר ודאות ודאגה ובמקרים רבים חוסכת גם בדיקות פולשניות שמהוות מקור ללחץ עבור חלק מהנשים. אנחנו בכמהזה בריאות מאוד מאמינים בהריון בריא בנפש בריאה, ולכן מברכים על הקידמה הטכנולוגית שהביאה איתה האפשרות לבצע בדיקת NIPT ולקבל מידע חשוב לגבי ההריון הצעיר.