פרגניקר - בדיקת NIFTY

בדיקת NIFTY היא בדיקת NIPT, בדיקת דם לא פולשנית, שפותחה במכון המחקר BGI. מי שהביאה את הבדיקה הזו לישראל היא חברת פרגניקר. זו בדיקת NIFTY הראשונה והמקיפה מסוגה בעולם, והיא בודקת את כל 46 כרומוזומי העובר.

מהי בדיקת NIPT?

בדיקת NIPT היא ראשי תיבות של Non Invasive Prenatal Test, וכשמה כן היא - בדיקת דם לא פולשנית שמתבצעת טרם הלידה. זו בדיקת סקר שנותנת הערכה סטטיסטית בנוגע לסיכוי לתסמונת דאון בעובר. הבדיקה נותנת הערכה גם בנוגע לתסמונות גנטיות אחרות כמו תסמונת אדוארדס - עודף בכרומוזום מספר 18, תסמונת פטאו - עודף בכרומוזום מספר 13, והפרעות כתוצאה משיבוש במספר כרומוזומי המין. 
כ-10% מה-DNA החופשי שזורם בדם האם הוא חומר גנטי של העובר, שנקרא ה-DNA העוברי. טכנולוגיות מתקדמות שברשות המעבדה שאיתה עובדת פרגניקר מאפשרות לאפיין את ה-DNA העוברי וכך לזהות פגמים בעובר. 

מסלולי בדיקת NIFTY של פרגניקר

פרגניקר מציעה שני מסלולי בדיקות NIFTY: 
בדיקת ניפטי בסיסית: במסלול זה נבדקות תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פטאו (טריזומיה 13), וארבע תסמונות בכרומוזומי המין (תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר, תסמונת טריפל X, ותסמונת ג'ייקובס). בסך הכול בדיקת ניפטי בסיסית כוללת שבע תסמונות.
בדיקת ניפטי מורחבת: מסלול זה כולל בדיקה מקיפה שסורקת את כל 23 כרומוזומי העובר. הבדיקה יכולה לזהות תסמונות שנגרמות ממספר לא תקין של כרומוזומים או מהכפלות וחוסרים כרומוזומליים. עד היום בדיקות NIFTY של פרגניקר זיהו כ-100 תסמונות. 

איך בדיקת NIFTY עובדת?

NIFTY היא בדיקת דם לא פולשנית, ללא סיכון לאם ולעובר. מבחינת האישה אין הבדל בין בדיקת דם רגילה לבדיקת ניפטי. הדם שנלקח נאסף על ידי מעבדת AML הישראלית ונשלח לבדיקה במעבדת BGI. המעבדה שייכת למכון מחקר בין-לאומי בהונג קונג, והיא מהמתקדמות, מנוסות, ומיומנות ביותר בתחומה. במעבדת BGI בודקים אם לעובר יש מספר לא תקין של כרומוזומים באמצעות ספירת מיליוני מולקולות של DNA עוברי. את הספירה מבצעים בטכנולוגיות ריצוף DNA מתקדמות - Next Generation DNA Sequencing.

מהי רמת הדיוק של בדיקת NIFTY?

מעבדות BGI, שם הבדיקות מפוענחות, בצעו מחקרים קליניים על מנת לקבוע את רמת הדיוק של הבדיקה הבסיסית. לפי המחקרים, זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון, בתסמונת אדוארדס או בתסמונת פטאו. למרות זאת, בגלל שמדובר בבדיקה חדשנית ובשל מידת הזהירות המתבקשת, בדיקת ניפטי מוגדרת כבדיקת סקר עם סיכויי גילוי של יותר מ-99%. בנוגע לתסמונות הנדירות יותר שמוצעות בבדיקת Nifty מורחבת, רמת הדיוק עדיין נחקרת ולא נקבעה סופית.

מי יכולה לעשות בדיקת NIFTY?

הבדיקה של פרגניקר מתאימה לכל אישה עם היריון עובר יחיד ותאומים. בהריונות תאומים ניתן לבצע רק את הבדיקה הבסיסית לשלוש התסמונות הנפוצות, ללא כרומוזומי המין. לא ניתן לבצע את הבדיקה בהריונות מרובי עוברים. אם ידוע שאחד ההורים סובל מהפרעה במבנה הכרומוזומים, לא מומלץ לבצע את הבדיקה.

מאיזה שבוע ניתן לעשות בדיקת NIFTY של פרגניקר?

פרגניקר מציעה את הבדיקה החל מהשבוע העשירי להיריון, ללא קשר למסלול הנבחר. החברה ממליצה לבצע את הבדיקה עד השבוע ה-24, אך אין מניעה בריאותית לבצע אותה עד סוף ההיריון בהתייעצות עם הרופא המטפל. מכיוון שאחרי השבוע ה-24 התוצאות פחות מועילות ליולדת, יש לקבל הפניה מנומקת. מומלץ לא לחכות לרגע האחרון ולעשות את הבדיקה בשלב מוקדם כדי שיהיה מספיק זמן לבדיקות נוספות ככל שיהיה בהן צורך. את התשובה מתקבלת תוך עשרה ימים עד שבועיים, כך שכבר מהשבוע ה-12 להיריון בדיקת ניפטי של פרגניקר מאפשרת לדעת את מין העובר. 

האם בדיקת NIFTY של פרגניקר מחליפה בדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר היא בדיקה פולשנית עם מידה מסוימת של סיכון לאם ולעובר. את הבדיקה ניתן לבצע בין השבוע ה-16 לשבוע ה-20 להיריון. על פי החוק בישראל, כל מי שמתכוונת לעבור בדיקת מי שפיר חותמת על הסכמה לדיקור. בטופס ההסכמה נכתב ששיעור ההפלות עקב הדיקור עומד על 0.5%. בדיקת מי שפיר בודקת מספר רב של פגמים שמקורם במספר לא תקין של כרומוזומים ושינויים אחרים בהרכב הכרומוזומים. בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת לזהות שינויים זעירים בכרומוזומים. 

לעומת בדיקת מי שפיר, בדיקת NIFTY של פרגניקר אינה פולשנית ולא מסכנת את האם או את העובר. ניפטי לא בודקת את כל הפגמים הנדירים שנבדקים במי שפיר, ולכן היא לא מחליפה את הבדיקה במלואה. הבדיקה מאפשרת לנשים שאינן מעוניינות לעבור בדיקת מי שפיר לבצע בדיקת דם פשוטה לגילוי התסמונות הנפוצות ברמת דיוק גבוהה מאוד. מכיוון שהבדיקה מבוצעת כבר מהשבוע ה-10 והתוצאות נמסרות תוך שבועיים, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר במקרים שהתוצאות אינן תקינות. 

ומה בנוגע לבדיקות חלבון עוברי, שקיפות עורפית, או סקירת מערכות?

הבדיקה של פרגניקר מדויקת יותר מבדיקת חלבון עוברי בזיהוי תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, ותסמונת פטאו. בנוגע לתסמונות אלו NIFTY יכולה להחליף את בדיקת החלבון העוברי. בדיקת חלבון עוברי יכולה לשקף סיכון למומים כמו מום פתוח בחוט השדרה, שאינם נבדקים בבדיקת NIFTY. פרגיקר ממליצה לבצע בדיקת חלבון עוברי גם אם מבצעים בדיקת NIFTY. הבדיקה לא מחליפה שקיפות עורפית או סקירת מערכות אלו משום שהיא לא בודקת את כל המומים שנבדקים בהן.

איפה ומתי מבצעים את הבדיקה והאם יש הכנות מיוחדות?

בדיקת הדם נעשית באחת המרפאות המוסמכות לכך על ידי פרגניקר תחת הניהול של מעבדת AML. ייתכן שייקבע לכן תור בשעה לא שגרתית, מכיוון שהבדיקה נשלחת לחו"ל וזמני הבדיקה מתואמים עם מועדי המשלוח למעבדות BGI. אין כל הכנות מיוחדות - אינך צריכה להיות בצום, ואין שום דבר מיוחד שעלייך לעשות לקראת הגעתך לבדיקה.

כמה עולה בדיקת NIFTY של פרגניקר?

מחיר בדיקות ניפטי של פרגניקר נע בין 3,250 שקלים ל-5,400 שקלים, בהתאם למסלול - בסיסי או מורחב, ובהתאם למבצעים שונים שמוצעים מעת לעת. ניתן לקבל החזר חלקי של העלויות מהביטוחים המשלימים של חלק מקופות החולים. יש לבדוק את גובה ההחזר עם קופת החולים בהתאם לתנאים ולניצול האישי שלך מסל ההיריון. 
אם יש ברשותך ביטוח פרטי, מומלץ לבדוק את תנאי הפוליסה, ייתכן שהיא כוללת כיסוי מלא או חלקי של בדיקת NIPT. פני אלינו דרך האתר ונציגה תחזור אלייך עם כל הפרטים והאפשרויות, ההסברים המלאים על הבדיקות והמסלולים, והצעת מחיר לביצוע הבדיקה.