בדיקת NIPT פנורמה

מהי בדיקת ניפט?

בדיקת NIPT של פנורמה היא בדיקת דם פשוטה שבה לוקחים דגימת דם מהאם לגילוי תסמונת דאון ומומים שכיחים נוספים בעובר. באמצעות בדיקת פנורמה אפשר לזהות לשלול אפשרות למומים נפוצים ובראשם תסמונת דאון, וכל זה ללא סיכון לאם ולעובר. 

בדיקת ניפט של פנורמה מאפשרת לקבל הערכה סטטיסטית לשלוש התסמונות הנפוצות: תסמונת דאון שנגרמת בעקבות נוכחות עותק נוסף של כרומוזום 21; תסמונת אדוארדס שנגרמת בעקבות נוכחות עותק נוסף של כרומוזום 18 וההריון מתאפיין באיחור בגדילה התוך רחמית, ההריון מסתיים בהפלה או במוות ברחם ורוב התינוקות שנולדים מתים לפני גיל שנה; ותסמונת פטאו שנגרמת בעקבות עותק נוסף של כרומוזום 13 וגם כאן ההריון מסתיים במוות ברחם או עד גיל שנה. תסמונות נוספות נכללות במסלולים השונים של הבדיקה לצד כרומוזומי המין של העובר. 

מסלולי בדיקת NIPT של פנורמה

פנורמה מציעה שני מסלולי בדיקה, בסיסי ומורחב, כשאת המסלול הבסיסי ניתן להרחיב לתסמונת אחת נוספת, על פי הפירוט הבא:
מסלול בסיסי: בדיקת NIPT בסיסית של פנורמה כוללת שמונה תסמונות נפוצות ובראשן תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), ותסמונת פטאו (טריזומיה 13). 
תוספת תסמונת די-ג'ורג': ניתן להרחיב את המסלול הבסיסי כך שיכלול גם בדיקת חסר מזערי בכרומוזום 22. החסר בכרומוזום גורם לפיגור שכלי קל עד בינוני, וכן לאיחור בדיבור ובשפה. רבים מהילדים שלוקים בתסמונת הזו סובלים גם מליקויים בלב, בעיות במערכת החיסונית ובעיות רפואיות אחרות. 
מסלול הרחבה לחמש תסמונות נוספות: תוספת של חמש תסמונות חוסרים בנוסף על המסלול הבסיסי.

איך עובדת בדיקת ניפט פנורמה?

בדיקת ניפט פנורמה מתבצעת ב-25 מרכזים רפואיים ברחבי הארץ. הבדיקה הינה פשוטה ומהירה ואין צורך בהכנה מוקדמת או בצום. את התוצאות תקבלי בטלפון או במרפאה לאחר 10-12 ימי עסקים. 

עד כמה בדיקת NIPT של פנורמה מדויקת?

הטכנולוגיה של בדיקת פנורמה נחשבת לחדשנית ביותר ומתבססת על קריאה איכותית של גנום העובר והפרדתו מנתוני הגנום של האם. מכיוון שהבדיקה מסוגלת להפריד בין הדנ”א העוברי והאימהי, היא נחשבת לאמינה ורחבה במיוחד. אחוז הדיוק בתסמונת דאון עומד על יותר מ-99.9% ובזיהוי מין העובר על 100%. אחוז הבקשות לבדיקה חוזרת עומד על 1.5% בלבד, וזה קורה לרוב כשמסיבה טכנית לא ניתן לקרוא את הדגימה ולא בשל חשש לגבי בריאות העובר. אם יש צורך בבדיקה חוזרת, זה נעשה ללא עלות נוספת. 

מתי אפשר לעשות בדיקת ניפט פנורמה?

את בדיקת פנורמה ניתן לבצע כבר בשבוע ה-9 להריון וזו בדיקת NIPT המוקדמת ביותר. זו אינה בדיקה אבחנתית אלא בדיקת סקר, ולכן מומלץ לבצע את הבדיקה מוקדם ככל הניתן ולא יאוחר מהשבוע ה-22. זה מומלץ במיוחד למי שאינה רוצה לעשות בדיקה פולשנית, מכיוון שתוצאות חיוביות להפרעות כרומוזומליות מאפשרות לקבל החלטה לעבור בדיקה אבחנתית כמו סיסי שליה או דיקור מי שפיר בשבועות שהבדיקות עדיין אפשריות. בדיקה מוקדמת מאפשרת שלוות נפש בתחילת ההריון, או קבלת החלטה על הפסקתו. 

מה היתרונות של בדיקת NIPT פנורמה?

• בדיקת פנורמה מבוססת על שיטות מתקדמות וחדשניות שמאפשרות להפריד בין הדנ״א העוברי והאימהי. באופן הזה פוחת הסיכון לתוצאות חיוביות כוזבות.
• בדיקת ניפט של פנורמה מסוגלת לזהות גנום משולש, תאום נעלם.
• הבדיקה ניתנת לביצוע כבר מהשבוע התשיעי להריון.
• מדווחת ברגישות מעל 99% עבור תסמונת דאון.
• בדיקה מדויקת ביותר של מין העובר.
• פנורמה בודקת את חוסר 22q11.2 ברגישות גבוהה של 90%.

האם בדיקת פנורמה מחליפה מי שפיר?

ככלל, בדיקות ניפט אינן מחליפות בדיקת מי שפיר. דיקור מי שפיר הוא הליך פולשני שקיים בו סיכון מסוים לעובר ולאם. את הדיקור ניתן לבצע בין השבועות 16 ל-20 להריון ובטופס ההסכמה שעליו יש לחתום מצוין ששיעור ההפלות עקב דיקור מי שפיר עומד על 0.5%. בדיקת מי שפיר היא בדיקה אבחנתית שבודקת מספר רב של פגמים ושינויים שמקורם במספר לא תקין של כרומוזומים ובהרכבם ובבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לזהות שינויים זעירים בכרומוזומים. 

לעומת דיקור מי שפיר, בדיקת NIPT של פנורמה אינה פולשנית והיא ללא סכנה לאם ולעובר. הבדיקה מאפשרת לזהות את התסמונות השכיחות ביותר ברמת דיוק גבוהה, כך שמי שאינה מעוניינת בבדיקה פולשנית יכולה לקבל תוצאות בשלב מוקדם ולקבל החלטות בהתאם לכך. 

בדיקת פנורמה NIPT מתאימה לכולן?

בדיקת ניפט של פנורמה מתאימה לכולן, כמעט. הבדיקה לא מתאימה במקרים של הריון עם יותר משני עוברים, במקרי עובר נספג - דילול טבעי של אחד העוברים, ובמקרים שבהם מומלצת בדיקה פולשנית לאיתור מוטציות או מחלות גנטיות ידועות שבדיקת פנורמה לא בודקת. במקרים של הריון פונדקאות או תרומת ביצית לא ניתן לבצע את הבדיקה אם מדובר בהריון מרובה עוברים. 

כמה עולה בדיקת ניפט של פנורמה?

מחיר המסלול הבסיסי כפי שפירטנו עומד על כ-3,300 שקלים. ניתן להרחיב את הבדיקה לתסמונת די-ג׳ורג׳ בעלות של 200 שקלים נוספים. התסמונת נגרמת מחסר מזערי בכרומוזום 22 שמביא לפיגור שכלי קל עד בינוני, איחור בדיבור ובשפה, ולעיתים גם לליקויים בלב, בעיות במערכת החיסונית, ובעיות נוספות. ניתן להרחיב את המסלול הבסיסי לחמש תסמונות נוספות בעלות של 1,000 שקלים נוספים. 

הביטוחים המשלימים של קופות החולים מאפשרים קבלת החזר בהתאם לתנאי סל ההריון בביטוחים המשלימים. ניתן לקבל החזרים גם מחברות הביטוח בהתאם לפוליסה שלכן, יש לברר זאת באופן פרטי מול חברת הביטוח שממנה נרכשה הפוליסה. אם יש צורך בבדיקה חוזרת, הבדיקה תבוצע ללא תשלום נוסף. אם אינך מעוניינת לעבור בדיקה נוספת מכל סיבה שהיא, תוכלי לקבל החזר על התשלום.