ZER4Family - בדיקת סקר גנטי מורחב

ZER4Family- בדיקות סקר גנטי מורחב

בדיקות גנטיות מורחבות יכולות לזהות את הסיכון להעברת תסמונות גנטיות לדור הבא, ובכך להפחית את הסיכון. מעבדות זר מבצעת בדיקות גנטיות שמומלץ לעשות כבר בשלב תכנון ההריון והמשפחה. למי בדיקות גנטיות מורחבות מומלצות, מה נבדק, איך עובד התהליך, ולמה דווקא הבדיקה של זר?

תקופת ההריון עמוסה בלחצים - האם העובר בריא? האם ההתפתחות תקינה? האם התינוק או התינוקת ייוולדו בריאים? החששות טבעיים ומלווים אותנו לכל אורך הדרך, במיוחד אם אנחנו יודעים שיש במשפחה מחלות גנטיות שאנחנו חוששים להעביר לדור הבא. ישנן מחלות גנטיות שאופייניות למוצאים מסוימים, ואחרות קיימות בכלל האוכלוסייה. כולנו נושאים שינויים במטען הגנטי, ואין דרך לדעת על הסיכון למחלות או תסמונות שלא באמצעות בדיקות גנטיות. אחת החברות הגדולות והוותיקות שמציעות בדיקות סקר גנטיות מורחבות היא מעבדות זר, ועם קבלת התוצאות ניתן לפנות לייעוץ גנטי ולדעת כיצד לעקוב אחר התפתחות העוברים. 

מהן בדיקות גנטיות מורחבות לפני הריון

בדיקות סקר גנטיות של מעבדות זר הן בדיקת דם לא פולשנית ופשוטה שנלקחת מאחד מבני הזוג, בדרך כלל מהאם. אם בבדיקה תאותר נשאות למוטציה מסוימת שגורמת לתסמונת או למחלה קשה ייבדק גם דמו של האב. את הבדיקות כדאי מאוד לערוך עוד לפני הכניסה להריון, כבר בשלב תכנון המשפחה. הסיבה לכך היא הזמן שחולף עד פענוח הבדיקה, כמה שבועות. ישנם מקרים נדירים שבהם יש לבצע בדיקה חוזרת בגלל בעיה בפענוח. קבלת תוצאות הבדיקות הגנטיות בשלב מוקדם מפחיתות את הלחץ בזמן ההריון ובני הזוג יכולים להיות בראש שקט. 

למי בדיקות סקר גנטיות לפני הריון של מעבדות זר מתאימות

בדיקות גנטיות מורחבות של מעבדות זר מתאימות לכל מי שמתכננת להקים משפחה, בין אם עכשיו ובין אם בעתיד. הבדיקות מיועדות למי שמעוניין להפחית את הסיכון להעביר תסמונות גנטיות לילדים, והן מומלצות גם אם אין היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה. במקרים רבים לא ידוע על נשיאת מוטציה גנטית, ורק בדיקות גנטיות יכולות לגלות על כך. מכיוון שמדובר בבדיקת דם פשוטה ולא פולשנית, אין כל סכנה, אין הכנה מוקדמת, וגם לא דרוש זמן התאוששות לאחריה. 

איך מתבצעת בדיקת סקר גנטי מורחב במעבדות זר?

תהליך ביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון במעבדות זר פשוט וכולל ארבעה שלבים פשוטים:

1. השאירי כאן פרטים ונציגת מעבדות זר תחזור אלייך במהרה, מבלי שאת צריכה להמתין על הקו או לנווט בתפריט שיחות. בשיחה תקבלי את כל המידע לקראת הבדיקה וייקבע עבורך תור באחת מ-25 נקודות האיסוף.
2. ביום הבדיקה תילקח ממך הדגימה בנקודת האיסוף שנקבעה עבורך. ניתן למסור את הדגימה גם בשירות אחות עד הבית. הבדיקה כאמור, אינה פולשנית ולא כרוכה בכאבים או באי נוחות.
3. המעבדה מבצעת את הבדיקה בדגימת הדם ומפענחת את התוצאות.
4. התוצאות יישלחו אלייך באופן ברור. אם יהיה בכך צורך, תקבלי שיחת ייעוץ גנטי אישית והסבר על המשך הטיפול. בנוסף תקבלי מידע על בדיקות נוספות או צעדים שיש לנקוט במצבים שבהם התוצאות מצריכות זאת. 

למה דווקא בדיקות גנטיות לפני הריון של מעבדות זר

בדיקת סקר גנטי פשוטה: בסך הכול דגימת דם לא פולשנית, לא מכאיבה, וללא סיכונים.

בדיקות גנטיות מורחבות: הבדיקה של מעבדות זר נקראת ZER4Family והיא בודקת יותר מ-500 גנים ויותר מ-1,800 מוטציות שכיחות באוכלוסייה הישראלית. 

בדיקה מותאמת: הבדיקה של זר סוקרת תסמונות ומוטציות בכלל האוכלוסייה, מכל העדות, מכל המוצאים, ובכל המגזרים - המגזר היהודי והמגזר הלא יהודי. 

בדיקה נגישה: בדיקות גנטיות לפני הריון של זר נרחבות יותר וזולות יותר מבדיקות גנטיות בקופות החולים.

פענוח מקצועי: לאחר הפענוח תקבלו דוח מפורט עם כל הממצאים, ואם יש בכך צורך גם הפנייה להמשך ייעוץ וטיפול. 

פריסה ארצית נוחה: תוכלו לבחור בין אחת מ-25 נקודות האיסוף מהצפון עד הדרום, בירושלים ובמרכז, או אחות שתגיע עד הבית ללקיחת הדם במרכז הארץ, בתוספת תשלום.

אילו תסמונות ומוטציות נבדקות

כבר ציינו שבדיקות גנטיות של מעבדות זר כוללות יותר מ-500 גנים ו-1,800 מוטציות כך שלא נוכל לפרט ממש הכול כאן. בין התסמונות כלולות גם טיי זקס, מחלות הקשורות באנמיה, בלום, גושה, ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון, ניוון שרירי השדרה, סיסטיק פיברוזיס, ועוד מאות תסמונות אחרות. בדיקת ZER4Family כוללת את כל התסמונות שכלולות בסל הבריאות, את הבדיקות שאושרו על ידי האיגוד הגנטי ועדיין לא הוכנסו לסל הבריאות, ותסמונות שלא נכללות בסל הבריאות ולא כלולות בבדיקות סקר גנטי שמבוצעות בחו״ל. לאחר שיחת הייעוץ תוכלי לקבל את רשימת התסמונות והמוטציות המלאה. 

האם ניתן לעשות בדיקות גנטיות גם לאחר תחילת ההריון

בוודאי. אמנם מומלץ לעשות בדיקות סקר גנטי כבר בשלב תכנון המשפחה, אך ניתן לעשות גם לאחר תחילת ההריון. כדאי לעשות את הבדיקות בשלב מוקדם ככל הניתן כדי לקבל את התוצאות בזמן. לאחר שבוע מסוים  לא יאפשרו לעשות את הבדיקות, מכיוון שעד שהתשובות יינתנו כבר יהיה מאוחר מדי לקבל החלטות בנוגע להפסקת ההריון או לכל טיפול אחר. 

ומה אם כבר עשית בדיקות גנטיות בהריונות קודמים

השאלה היא לפני כמה שנים עשית את הבדיקה ועד כמה היא הייתה מקיפה. בדיקות גנטיות לפני הריון של מעבדות זר הן מקיפות במיוחד, וכדאי להתייעץ אם אחות או יועצת גנטית האם יש צורך בבדיקות נוספות. ההתייעצות הזו חשובה במיוחד אם זהו הריון עם בן זוג חדש. 

אחד מבני הזוג התגלה כנשא בבדיקה, מה עושים?

ניתן לעשות מראש את הבדיקה על שני בני הזוג, אך אם אתם מעוניינים באחד מבני הזוג הבדיקה תבוצע לרוב על דם האישה. אם התוצאות מגלות שהאישה נשאית של אחת התסמונות או מוטציות שגורמות למחלה, בן הזוג ייבדק גם. אם הבדיקה של בן הזוג חוזרת בתוצאה שלילית, המשמעות היא שהסיכוי להעביר את המחלה לילדים נמוך במיוחד. 

במקרים שבהם שני בני הזוג מתגלים כנשאים של התסמונת או המוטציה, יש לפנות לייעוץ גנטי להחלטה על המשך צעדים. ישנן בדיקות שניתן לבצע במהלך ההריון, כמו סיסי שליה בין השבועות ה-11 ל-13 או דיקור מי שפיר בין השבוע ה-16 לשבוע ל-20. אם התוצאה לא תקינה, ניתן להחליט על הפסקת ההריון. 

אפשרות נוספת שעומדת בפני זוגות שנושאים את המוטציה היא אבחון טרום-השרשתי. בתהליך הזה מבצעים הפריה חוץ-גופות גם בקרב זוגות שאין להם בעיית פוריות. לעוברים שהופרו מחוץ לרחם עושים את הבדיקה, ואת אלו שהתגלו כבריאים ללא המחלה מחזירים לרחם. בכל מקרה שבו מתגלה נשאות יש להתייעץ עם הרופא או הרופאה המטפלים כדי להחליט על אופן הטיפול או הצעדים הנכונים ביותר עבור ההורים. 

סבסוד מחיר בדיקות גנטיות לפני הריון

בדיקות סקר גנטי מורחב אינן כלולות בסל הבריאות. הסקר הגנטי שמאושר במסגרת סל הבריאות או זה שנעשה בקופות החולים מצומצם יותר מבחינת כמות הגנים, המוטציות, והתסמונות שנבדקות. הבדיקה אינה זולה, אך ישנן שתי דרכים עיקריות להפחתת העלות:

סל הריון בביטוחים המשלימים: כל קופות החולים מציעות סבסוד של בדיקות שאינן כלולות בסל במסגרת הרובד העליון של הביטוחים המשלימים. מדובר בכללית מושלם פלטינום, מכבי שלי, מאוחדת שיא, ולאומית זהב. אין הטבה ברובד הזול יותר של הביטוח המשלים. גובה ההטבה הוא עד 2,000 שקלים מסל ההריון עבור אישה בהריון, בהתאם לניצול הסל. 

ביטוחים פרטיים: אם יש לך ביטוח בריאות פרטי באחת מחברות הביטוח, כדאי לבדוק באמצעות סוכן הביטוח האם הפוליסה כוללת בדיקות הריון והאם הבדיקה הזו מכוסה.