בדיקת NIFTY

מהי בדיקת ניפטי?

ניפטי הינה אחת החברות אשר מציעות בדיקת NIPT - Non Invasive Prenatal Test, בדיקת דם שמתבצעת בשלבים מוקדמים של ההריון באופן לא פולשני. זו בדיקת סקר שבה מתקבלת הערכה סטטיסטית בנוגע לסיכוי לתסמונות גנטיות בעובר, ובראשון תסמונת דאון וכן תסמונת אדוארדס שנובעת מעודף כרומוזום מספר 18, תסמונת פטאו שנובעת מעודף כרומוזום מספר 13, והפרעות שנובעות משיבוש במספר כרומוזומי המין. עבור האישה שעוברת את הבדיקה, אין הבדל בין NIFTY לבין כל בדיקת דם אחרת. אין צורך בצום או בכל הכנה מוקדמת אחרת טרם הבדיקה, ובתוך דקות אחדות כבר תהיי אחריה. 

היכן עושים בדיקת דם ניפטי?

בדיקת הדם נעשית באחת מ-11 המרפאות המוסמכות לכך ברחבי הארץ תחת ניהול לוגיסטי של מעבדת AML. המרפאה הצפונית ביותר נמצאת בחיפה והדרומית ביותר בבאר שבע, ויש כמובן מרפאות בתל אביב, בירושלים, באזור השרון ובגוש דן. את דגימת הדם שולחים למעבדות הקליניות של מכון המחקר BGI בסטנדרט איכות ISO/IEC 17025, שם היא מפוענחת ומשם מתקבלת התשובה. את יום ושעת הבדיקה מתאמים על פי מועד שילוח הבדיקה לאנליזה בחו"ל, לכן ייתכן שהתור יתואם בשעות פחות שגרתיות. 

אילו תסמונות NIFTY בודקת?

בדיקת ניפטי קיימת בשני מסלולים, המסלול הבסיסי ומסלול מורחב.
ניפטי בסיסית: במסלול זה נבדקות שבע תסמונות. אלו הן תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), ותסמונת פטאו (טריזומיה 13). בנוסף נבדקות ארבע תסמונות בכרומוזומי המין (תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר, תסמונת טריפל X, ותסמונת ג'ייקובס). 
ניפטי מורחבת: בדיקה מקיפה שסורקת את כל 23 כרומוזומי העובר. בבדיקה זו נתן לזהות תסמונות הנגרמות ממספר לא תקין של כרומוזומים או מהכפלות וחוסרים כרומוזומליים. עד היום זוהו כ-100 תסמונות.

מה אחוז הדיוק של בדיקת ניפטי?

דגימות הדם נשלחות, כאמור, למעבדות BGI, שם ביצעו סדרת מחקרים קליניים כדי לקבוע את מידת הדיוק של הבדיקה. מנתוני המחקרים שמפרסמת המעבדה עולה כי זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון, בתסמונת אדוארדס או בתסמונת פטאו. למרות האמור כאן, בגלל שמדובר בבדיקה חדשה וחדשנית וכן מטעמי זהירות מקובלים, הבדיקה מוגדרת כבדיקת סקר עם סיכויי גילוי של יותר מ-99%. על התסמונות הנדירות יותר שנבדקות בבדיקה המורחבת, אין עדיין מידע מדויק ורמת הדיוק עדיין נחקרת. 

האם בדיקת דם ניפטי מחליפה מי שפיר?

בדיקת NIFTY אינה בודקת את כל הפגמים הנדירים שנבדקים בבדיקת מי שפיר וניתנים לזיהוי בצ'יפ הגנטי. אולם ישנן נשים שלא מעוניינות לעבור דיקור מי שפיר, והבדיקה הזו מאפשרת גילוי של תסמונות נפוצות ותסמונת דאון ברמת דיוק גבוהה מאוד. לכן מומלץ לעשות את בדיקת הדם כמה שיותר מוקדם, כדי שאם יעלו חששות עדיין ניתן יהיה לעשות בדיקת מי שפיר בטווח הזמנים המותר. 

מתי ניתן לעשות את הבדיקה?

בין אם בחרת במסלול הבסיסי ובין אם הבדיקה המורחבת, ניפטי ניתנת לביצוע כבר בשבוע העשירי להיריון. כדאי לבצע את הבדיקה עד השבוע ה-24, אך אין מניעה בריאותית לבצע אותה עד סוף ההיריון. כדי לחרוג מטווח השבוע ה-24 יש להתייעץ עם הרופא המטפל ולקבל הפניה מנומקת. הסיבה לכך היא שלאחר השבוע ה-24, התוצאות כבר פחות מועילות ליולדת. התשובה מתקבלת תוך עשרה ימים עד שבועיים, כך שניתן לקבל תשובה ואף לדעת את מין העובר כבר בשבוע ה-12 להיריון. 

מתי לא מומלץ לעשות בדיקת NIFTY?

לא מומלץ לבצע בדיקת ניפטי אם ידוע שאחד ההורים סובל מטרנסלוקציות כרומוזומליות או מהפרעה אחרת במבנה התקין של הכרומוזומים. כמו כן, ניפטי מורחבת עדיין לא מבוצעת בהריונות מרובי עוברים. בדיקה בסיסית ניתן לבצע גם להיריון תאומים, אך ללא בדיקת כרומוזומי מין. יש לציין בעת קביעת התור אם עברת לאחרונה עירוי-דם, וכן אם יש או הייתה נשאות נגיפית כלשהי בדמך.

המלצות בדיקת ניפטי - יתרונות בדיקת NIPT של ניפטי

● רמת דיוק גבוהה במיוחד על פי מחקרים קליניים.
● בדיקת ניפטי מורחבת היא בדיקה מקיפה במיוחד שזיהתה עד כה קרוב ל-100 תסמונות.
● NIFTY היא בדיקת דם, לא פולשנית, שאינה מסכנת את האם או העובר.
● מעבדת BGI שמפענחת את הבדקה היא מתקדמת ובעלת ניסיון רב בתחום.

בדיקת ניפטי מחיר

ניפטי מחיר בדיקה בסיסית: עלות בדיקת שלוש התסמונות הנפוצות וארבע התסמונות בכרומוזומי המין עומדת על 3,250 שקלים.
ניפטי מחיר בדיקה מורחבת: הבדיקה המורחבת שבודקת את כל כרומוזומי העובר עומדת על 5,400 שקלים. נכון ליום בדיקת המחיר (נובמבר 2020) הוצע מחיר מבצע בגובה 4,200 שקלים. 
ניפטי מחיר מסובסד על ידי קופות החולים: ניתן לקבל החזר חלקי באמצעות הביטוחים המשלימים של חלק מקופות החולים. יש לבדוק את גובה ההחזר עם קופת החולים בהתאם לתנאים ולניצול האישי שלך מסל ההיריון. 
ביטוחים פרטיים: אם ברשותך ביטוח פרטי, כדאי לבדוק את תנאי הפוליסה. ייתכן שמגיע לך החזר משמעותי או אפילו כיסוי מלא של עלויות הבדיקה. 

*המחירים בסקירה זו נבדקו לאחרונה במאי 2021