בדיקת ניפט של גנומיט היא בדיקת דם פשוטה שנותנת מידע ברמת אמינות גבוהה על הפרעות כרומוזומליות בעובר. איך מבצעים את הבדיקה, מתי ניתן לבצע אותה, היכן ניתן להיבדק, עד כמה הבדיקה מדויקת, היכן מפענחים את הבדיקות, וכמה זה עולה?

חברת כצט משווקת בישראל את בדיקות GenomiT, שהן בדיקות NIPT שפותחו על ידי חברת סיקוונום האמריקאית, מהחברות המובילות בעולם בתחום בדיקות ניפט. בדיקת ניפט היא בדיקת דם לא פולשנית שיכולה לתת מידע ברמת דיוק גבוהה על הפרעות כרומוזומליות בעובר. בניגוד לדיקור מי שפיר, אין סיכון להפלה או לפגיעה בעובר או באם, מכיוון שמדובר בהליך לא פולשני.

מהי בדיקת NIPT?

NIPT היא ראשי תיבות של Non Invasive Prenatal Test, כלומר בדיקת דם לא פולשנית. את הבדיקה מבצעים לפני הלידה כדי לקבל הערכה סטטיסטית של הסיכוי לתסמונת דאון בעובר. בדיקת NIPT היא בדיקת סקר שבאמצעותה מתקבלת הערכה גם בנוגע לתסמונות גנטיות אחרות, ובהן תסמונת אדוארדס (עודף בכרומוזום 18), תסמונת פטאו (עודף בכרומוזום 13), והפרעות שנגרמות משיבוש במספר כרומוזומי המין. 

מסלולי בדיקת ניפט של גנומיטי

גנומיטי מציעה שלושה מסלולי בדיקת NIPT - בסיסית, מורחבת, ובדיקה להריון מרובה עוברים.
בדיקת מטרניטי: הבדיקה כוללת את 16 התסמונות הנפוצות ביותר, כולל תסמונת דאון (טריזומיה 21), וכן תסמונות אדוארדס (טריזומיה 18), פטאו (טריזומיה 13), כרומוזומי מין (תסמונות טרנר, ג'ייקובס, קליינפלטר, טריפל X), וחוסרים כרומוזומלים זעירים. 
בדיקת מטרניטי מרובה עוברים: הבדיקה מתאימה לכל הריון שהתחיל עם יותר מעובר אחד, הריון מפונדקאות והריון מתרומת ביצית. הבדיקה מזהה 13 תסמונות. 
בדיקת גנומיטי: הבדיקה המורחבת כוללת מאות תסמונות כולל חסרים והכפלות בכרומוזומים, כמעט כל מה שכלול בבדיקת מי שפיר. נדגיש שמדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית כמו מי שפיר. 

איך בדיקת NIPT של גנומיטי עובדת?

תהליך בדיקת ניפט של גנומיטי קל ופשוט:
1. ביצוע בדיקת דם פשוטה באחת המרפאות היעודיות.
2. התוצאות מתקבלות תוך מספר ימים עד שבועיים. 
3. דוח התוצאות פשוט להבנה ומשתמש במילים negative ו-positive, אך אם תרצי בכך תוכלי לדבר עם יועצת גנטית שתסביר לך על התוצאות. 

מהי רמת הדיוק של בדיקת ניפט?

בדיקת NIPT של גנומיטי היא בדיקה אמינה במיוחד עם רמת רגישות ודיוק של יותר מ-99.9% בשלוש הטריזומיות שבוחנות את התסמונות הנפוצות. רמת הדיוק לזיהוי מין העובר עומדת על 99.6%. בדיקת ניפט גנומיטי מפוענחת במעבדות Sequenom בארצות הברית. מעבדת סקוונום היא מעבדה שנחשבת לפורצת דרך ומובילה עולמית בתחום בדיקות NIPT, ועובדיה מפענחים יותר מ-4,000 בדיקות בשבוע. במעבדה לא שוקטים על השמרים וכל העת מפתחים את הטכנולוגיה ומוסיפים מאפיינים חדשים. 

מאיזה שבוע ניתן לעשות בדיקת ניפט של גנומיטי?

בדיקת NIPT של גנומיטי ניתן לבצע כבר בשבוע העשירי להריון. הבדיקה המוקדמת מתאפשרת מכיוון שהמידע הגנטי של העובר נמצא בדמה של האם. אין מניעה בריאותית לבצע את הבדיקה גם בשלבי הריון מתקדמים, אך מומלץ להיבדק לא יאוחר מהשבוע ה-24, מכיוון שלאחר מכן אין תועלת ליולדת בקבלת התוצאות. בכל מקרה מומלץ לערוך את הבדיקה בשבועות הראשונים מהרגע שהיא מתאפשרת. כך יישאר מספיק זמן לערוך בדיקות נוספות אם מתגלות תוצאות לא תקינות.


בדיקת ניפט

האם בדיקת NIPT מחליפה בדיקת מי שפיר?

בניגוד לבדיקת ניפט, דיקור מי שפיר הוא בדיקה פולשנית. כמו בכל הליך פולשני, גם בבדיקת מי שפיר קיים סיכון מסוים לאם ולעובר. בדיקת מי שפיר ניתן לערוך בין השבועות ה-16 ל-20 להריון. בטופס ההסכמה לביצוע הבדיקה שעליו יש לחתום מצוין ששיעור ההפלות עקב דיקור מי שפיר עומד על 0.5%. דיקור מי שפיר היא בדיקה אבחנתית, ובדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת לזהות שינויים זעירים בכרומוזומים. 

לעומת זאת, בדיקת NIPT של גנומיטי היא לא בדיקה פולשנית. המשמעות העיקרית היא שאין שום סכנה לאם או לעובר, אף לא הקטנה ביותר. מכיוון שהבדיקה לא בודקת את כל הפגמים הנדירים היא לא מחליפה בדיקת מי שפיר במאת האחוזים. בדיקת ניפט כן מומלצת לנשים שאינן מעוניינות לעבור בדיקת מי שפיר כדי  לזהות את התסמונות הנפוצות ברמת אמינות ודיוק גבוהה. כיוון שבדיקת ניפט של גנומיטי ניתנת לביצוע כבר בשבוע העשירי להריון, ניתן לערוך בהמשך בדיקת מי שפיר אם יתברר שיש בכך צורך. 

יתרונות בדיקה NIPT של גנומיטי

  • בדיקת דם פשוטה ובטוחה לאם ולעובר, ללא הליכים פולשניים. 
  • הבדיקה מדויקת עם רמת רגישות יותר מ-99.9% בשלוש הטריזומיות.
  • ניתן לבצע את הבדיקה כבר בשבוע העשירי ולדעת את מין היילוד כבר בשבוע ה-12, עם 99.6% דיוק בזיהוי מין היילוד. 
  • תוצאות הבדיקה ברורות גם ללא השכלה רפואית - negative/positive.
  • הבדיקה מתבצעת בארצות הברית במעבדה עתירת ניסיון של חברה פורצת דרך בתחום בדיקות סקר גנטי.

כמה עולה בדיקת ניפט של גנומיטי?

בדיקת מטרניטי הבסיסית עולה 3,960 שקלים. בדיקת גנומיטי המורחבת שכוללת מאות תסמונות עולה 4,860 שקלים. מדובר בבדיקה פרטית שאינה כלולה בסל הבריאות הבסיסי, אך הביטוחים המשלימים של קופות החולים מציעים סבסוד לעלויות הבדיקה. קופות החולים נותנות החזר בהתאם לסל ההריון שקיים ברובד העליון של הביטוח המשלים - מכבי שלי, כללית מושלם פלטינום, מאוחדת שיא, ולאומית זהב. אם ברשותך ביטוח בריאות פרטי, כדאי לבדוק אם הפוליסה כוללת החזר או סבסוד של הבדיקה. 


גנומיטי בדיקת ניפט - שאלות ותשובות

מהי בדיקת NIPT של גנומיט?
ניפט היא בדיקת דם לא פולשנית שנותנת הערכה סטטיסטית של הסיכוי לתסמונת דאון בעובר. באמצעות הבדיקה מתקבלת הערכה גם בנוגע לתסמונות גנטיות אחרות, ובהן תסמונת אדוארדס (עודף בכרומוזום 18), תסמונת פטאו (עודף בכרומוזום 13), והפרעות שנגרמות משיבוש במספר כרומוזומי המין. 
מתי אפשר לבצע בדיקת ניפט של גנומיט?
ניתן לבצע בדיקת NIPT כבר בשבוע ה-10 להריון. התשובות מתקבלות תוך כשבועיים, כלומר כבר בשבוע ה-12 ניתן לדעת מה מין היילוד. 
היכן ניתן לבצע את הבדיקה?
לאחר הזמנת הערכה, תוכלי לתאם בדיקה באחד המרכזים הרפואיים שעובדים בשיתוף פעולה עם גנומיט, או להזמין שירותי אחות עד הבית. 

כמה עולה בדיקת ניפט של גנומיט?
עלות הבדיקה נעה בין 3,960 שקלים ל-4,860 שקלים, בהתאם לסוג הבדיקה ועד כמה היא מורחבת. אם יש לך ביטוח משלים בקופת החולים או ביטוח בריאות פרטי, תוכלי לבדוק האם מגיע לך החזר או סבסוד של עלות הבדיקה. 
בדיקת NIPT - השוואה

בדיקת NIPT - חברות בתחום

פרגניקר - בדיקת NIFTY

בדיקת NIPT פנורמה

בדיקת ניפט Verfi | בדיקת וריפיי

בדיקת NIPT הרמוני / ורסיטי

גנומיט - בדיקת NIPT

בייבילינק - בדיקת Nipt

בדיקת NIFTY

בדיקת NIPT - סקירות בתחום