NIPT - בדיקת דם ניפט במקום מי שפיר?

היריון הוא אחת התקופות המרגשות עבור הורים לעתיד, אך זו גם תקופה מלחיצה, במיוחד בהיריון הראשון. אין מי שלא רוצה שבנה או בתה ייוולדו כשהם בריאים וללא תסמונות גנטיות. בעבר האופן היחיד שבו נשים בהיריון יכלו לבדוק תסמונות גנטיות בעובר הייתה בדיקת מי השפיר או סיסי שיליה, שתיהן בדיקות מאוד אמינות אבל פולשניות, ולכן יש נשים אשר נרתעות מבדיקות אלה. כיום קיימת בדיקה נוספת - NIPT.
בדיקת NIPT, בשמה המלא - Non Invasive Prenatal Test, או בעברית בדיקת טרום לידה לא פולשנית, היא בדיקת דם כמו בדיקה רגילה. זו בדיקת סקר שבה מתקבלת הערכה סטטיסטית בנוגע לסיכוי לתסמונת דאון בעובר. 

מה ההבדל בין בדיקת דם ניפט לבין בדיקת מי שפיר?

מי שפיר הם הנוזל שמקיף ומגן על העובר ברחם ומקורם בהפרשות והשתן שלו. בדיקת מי שפיר היא בדיקה לאיתור מומים או מחלות גנטיות בעובר לפני הלידה, בין היתר גם תסמונת דאון. הנוזל שמכיל את המטען הגנטי של העובר נבדק כדי למצוא אם קיימים מומים כרומוזונליים כמו תסמונת דאון לצד תסמונות אחרות. הבדיקה מתבצעת לאחר השבוע ה-16 להיריון ועד שבוע 22 ושישה ימים. ניתן לבצע את הבדיקה גם מאוחר יותר בהתאם להמלצת יועץ גנטי. כמות הנוזל הנשאבת לצורך הבדיקה אינה משמעותית לתינוק, אך קיימים סיכונים (גם אם בשכיחות נמוכה) כמו הפלה כתוצאה מהבדיקה, וזיהום ברחם שעלול במקרים קשים ונדירים לגרום לאובדן הרחם. במקרים נדירים במיוחד הזיהום עלול להוביל למוות של האישה.
לפני מספר שנים החלו כמה חברות מסחריות להציע בדיקת דם לא פולשנית - NIPT, לגילוי תסמונת דאון בעובר. את הבדיקה ניתן לבצע לרוב מהשבוע העשירי להיריון ורמת האמינות של הבדיקה נעה בין 99% ל-99.9%. בדיקת הדם לא מסכנת את האם או את העובר כלל כיוון שהיא אינה פולשנית. 

מה אפשר לגלות באמצעות NIPT?

● גילוי מוקדם של תסמונת דאון בעובר. 
● תסמונת אדוארדס שנובעת מעודף כרומוזום מספר 18. 
● תסמונת פטאו שנובעת מעודף כרומוזום מספר 13. התסמונות הללו עלולות לגרום לפגיעות חמורות בתפקוד המוטורי והשכלי. 
● הפרעות כתוצאה משיבוש במספר כרומוזומי המין, כמו תסמונת טרנר אצל נקבות ותסמונת קליינפלטר אצל זכרים. 

מתי ולמי מומלץ לעשות NIPT?

הבדיקה מומלצת לנשים בהיריון שלא רוצות לעשות בדיקת מי שפיר. היא מומלצת גם למי שמתכננת לבצע מי שפיר בהמשך אבל רוצה לשלול/ לאתר תסמונת דאון ותסמונות נוספות בשלב מוקדם של ההריון. אמנם בבדיקת NIPT אין אבחנה של 100% כמו בבדיקת מי שפיר, אך הבדיקה נותנת רמת דיוק של יותר מ-99% באיתור של תסמונת דאון ויותר מ-80% באיתור של תסמונות אחרות. חשוב לזכור שלא מדובר בבדיקות אבחנתיות אלא זו בדיקת סקר. אם מתקבלת תוצאה חריגה יש לאמת אותה בבדיקת מי שפיר או סיסי שלייה. 
מומלץ לבצע את הבדיקה בשלב מוקדם, החל מהשבוע העשירי של ההיריון. התשובה מתקבלת תוך 14-7 ימים כך שבמקרה של תוצאה חשודה ניתן לערוך בדיקת מי שפיר בתחום המועד המומלץ לבדיקה, לפני השבוע ה-23. 

בדיקת דם במקום מי שפיר - איפה עושים NIPT?

GenomiT

מתי אפשר לבצע: החל מהשבוע העשירי להיריון.
איפה עושים: GenomiT מציעה בדיקה במוקדי שירות ביותר מ-20 ערים ברחבי הארץ. 
שירות עד הבית: בחלק מהאזורים ניתן שירות לקיחת דם מהבית.
מעבדת הבדיקה:  Sequenomבארצות הברית, המעבדה מבצעת כ-4,000 בדיקות בשבוע.
תוך כמה זמן מגיעה תשובה: עד שבועיים ממועד לקיחת הדם, לרוב פחות מזה.
רמת אמינות: בדיקת ניפט של גנומיטי היא בדיקת סקר עם יותר מ-99.9% דיוק.
חשוב לדעת: הבדיקה של Genomit מנתחת כל כרומוזום בגנום העובר ומתבצעת במעבדות סיקוואנום שהינה חלוצה עולמית בתחום בדיקות NIPT. 

פרגניקר

שם הבדיקה: NIFTY
מתי אפשר לבצע: אפשר לבצע בדיקת NIFTY החל מהשבוע העשירי להיריון.
איפה עושים: כ-15 רופאים ומרפאות פרטיות מעניקים שירות בדיקת NIFTY תחת ניהול לוגיסטי של מעבדת AML. 
מעבדת הבדיקה: דגימת הדם נשלחת למעבדות הקליניות של מכון המחקר BGI.
תוך כמה זמן מגיעה תשובה: התשובות מתקבלות תוך כ-10 ימים מיום ביצוע הבדיקה. 
רמת אמינות: מחקרים שביצעה מעבדת BGI מעלים 100% זיהוי של תסמונות דאון, אדוארדס, או פטאו. למרות זאת, בגלל שהבדיקה מוגדרת כבדיקת סקר ומטעמי זהירות היא מוגדרת כבעלת דיוק של יותר מ-99.9%. 
חשוב לדעת: בדיקת NIFTY זיהתה קרוב ל-100 תסמונות שנגרמות מחסרים או הכפלות של חלקי כרומוזומים. 

בייבי לינק

שם הבדיקה: בדיקת הסקר של בייבי לינק נקראת QNatal Advanced. 
מתי אפשר לבצע: החל מהשבוע העשירי להיריון.
איפה עושים: בכל אחד מ-40 המוקדים והמרפאות ברחבי הארץ.
שירות עד הבית: אפשרי להזמין אחות עד הבית ללא תוספת תשלום.
מעבדת הבדיקה: Quest Diagnostics, מהחברות המובילות בארצות הברית בבדיקות סקר גנטיות.
תוך כמה זמן מגיעה תשובה: 12-9 ימים ממועד לקיחת הדם. 
רמת אמינות: בדיקת ניפט של בייבילינק מוגדרת כבעלת דיוק ורגישות של יותר מ-99.9%.
חשוב לדעת: בדיקת QNatal Advanced של בייבי לינק מתאימה להיריון של עובר יחיד, היריון מתרומת ביציות והיריון מרובה עוברים. בהיריון מרובה עוברים, הבדיקה מזהה איזה עובר לוקה בתסמונת.

Panoramatest

מתי אפשר לבצע: בדיקת פנורמה ניתן לבצע כבר מהשבוע התשיעי להיריון.
איפה עושים: קרוב ל-40 מעבדות ורופאים מבצעים את הבדיקה. 
שירות עד הבית: קיים שירות איסוף דם מהבית על ידי צוות מיומן בצפון ובדרום, ואחות עד הבית באזור המרכז. 
מעבדת הבדיקה: מעבדות חברת Natera בארצות הברית. 
תוך כמה זמן מגיעה תשובה: התוצאות יגיעו אל הרופא תוך 12-10 ימי עסקים ממועד לקיחת הדם. ניתן לקבל תשובות עוד לפני השבוע ה-12 להיריון.
רמת אמינות: בדיקת פנורמה מזהה את תסמונת דאון ברגישות של יותר מ-99% בשלב מוקדם בהריון, מהשבוע התשיעי. 
חשוב לדעת: בדיקת פנורמה יכולה לבדוק את שלוש הטריזומיות הנפוצות בהיריון עם תאומים לא זהים. בהיריון תאומים זהים ניתן לבדוק בנוסף גם תסמונות בכרומוזומי המין ואת תסמונת די- ג’ורג’. הבדיקה מזהה אם מדובר בתאומים זהים או לא, ואת מין כל עובר בנפרד.

Verifi

מתי אפשר לבצע: בדיקת NIPT של Verifi ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי להיריון.
איפה עושים: באחד המוקדים הרפואיים הרבים שפזורים ברחבי הארץ. 
שירות עד הבית: Verifi מציעה שירות אחות עד הבית ללא תשלום נוסף בחלק מאזורי השירות.
מעבדת הבדיקה: דגימת הדם נשלחת למעבדת Illumina בארצות הברית.
תוך כמה זמן מגיעה תשובה: לרוב התשובה מגיעה תוך עשרה ימי עסקים מיום הבדיקה. 
רמת אמינות: הבדיקה מגלה ברמת דיוק גבוהה מאוד של יותר מ 99.9% תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו.
חשוב לדעת: בדיקת Verifi מתאימה לנשים בהיריון עם עובר יחיד או תאומים וכן לנשים בקבוצות סיכון שונות. 

Fugene

שם הבדיקה: פיוג'ן מציעה שתי בדיקות ניפט, אחת נקראת הרמוני והשנייה Veracity.
מתי אפשר לבצע: את שתי הבדיקות ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי להיריון.
איפה עושים: בדיקות Harmony NIPT או Veracity ניתן לבצע בכל אחת מ-16 נקודות השירות של החברה ברחבי הארץ.
שירות עד הבית: קיים שירות אחות עד הבית.
מעבדת הבדיקה: בדיקת הרמוני מבוצעת במעבדות Cenata בגרמניה ואילו בדיקת Veracity מפוענחת במעבדות NIPD.
תוך כמה זמן מגיעה תשובה: החברה מתחייבת לעד 14 ימים מיום לקיחת הדם, ועושה את מרב המאמצים שלרוב תגיע תשובה תוך 10-7 ימים. 
רמת אמינות: שתי הבדיקות של Fugene מעדכנות בוודאות של יותר מ-99.9% אם הסיכון לאחת התסמונות שנבדקו גבוה או נמוך. 
חשוב לדעת: בדיקת הרמוני מתאימה לכל אישה בהריון בכל גיל, שמעוניינת לבדוק אם העובר לוקה באחת משמונה התסמונות הנבדקות. Veracity בודקת 11 תסמונות ומתאימה להריון יחיד, תאומים, שלישייה, הפריה חוץ גופית, תרומת ביצית, פונדקאית, והריון שהחל כתאומים אך אחד העוברים הפסיק להתפתח. 

כמה עולה בדיקת ניפט?

כל אחת מהחברות מציעה מסלולים שונים, מספר שונה של תסמונות שנבדקות, וכמובן מחירים משתנים שנעים בין 3,000 שקלים לכ-5,500 שקלים. תוכלו לראות פירוט רחב יותר בנושא מחיר בדיקת ניפט כאן. בדיקת ניפט לא כלולה בסל הבריאות ולכן היא נעשית במימון פרטי, אך ניתן לסבסד את העלות באמצעות סל ההריון שניתן בביטוחים המשלימים מכבי שלי, כללית מושלם פלטינום, מאוחדת שיא, ולאומית זהב. אם יש ברשותך ביטוח פרטי ייתכן שקיים סבסוד נרחב יותר ויש לבדוק זאת מול חברת הביטוח.