בדיקת דם במקום מי שפיר - NIPT

בדיקת NIPT - האם ניתן לעשות אותה במקום דיקור מי שפיר? למי הבדיקה הזו מתאימה, מתי כדאי להיעזר בה, אילו חברות פועלות בתחום, איך זה עובד, וכמה היא עולה? כל הפרטים - כאן

היריון הוא אחת התקופות המרגשות עבור הורים לעתיד, אך זו גם תקופה מלחיצה, במיוחד בהיריון הראשון. אין מי שלא רוצה שבנה או בתה ייוולדו כשהם בריאים וללא תסמונות גנטיות. בעבר האופן היחיד שבו נשים בהיריון יכלו לבדוק תסמונות גנטיות בעובר הייתה בדיקת מי השפיר או סיסי שיליה, שתיהן בדיקות מאוד אמינות אבל פולשניות, ולכן יש נשים אשר נרתעות מבדיקות אלה. כיום קיימת בדיקה נוספת - NIPT.
בדיקת NIPT, בשמה המלא - Non Invasive Prenatal Test, או בעברית בדיקת טרום לידה לא פולשנית, היא בדיקת דם כמו בדיקה רגילה. זו בדיקת סקר שבה מתקבלת הערכה סטטיסטית בנוגע לסיכוי לתסמונת דאון בעובר. 

מה ההבדל בין NIPT לבין בדיקת מי שפיר?

מי שפיר הם הנוזל שמקיף ומגן על העובר ברחם ומקורם בהפרשות והשתן שלו. בדיקת מי שפיר היא בדיקה לאיתור מומים או מחלות גנטיות בעובר לפני הלידה, בין היתר גם תסמונת דאון. הנוזל שמכיל את המטען הגנטי של העובר נבדק כדי למצוא אם קיימים מומים כרומוזונליים כמו תסמונת דאון לצד תסמונות אחרות. הבדיקה מתבצעת לאחר השבוע ה-16 להיריון ועד שבוע 22 ושישה ימים. ניתן לבצע את הבדיקה גם מאוחר יותר בהתאם להמלצת יועץ גנטי. כמות הנוזל הנשאבת לצורך הבדיקה אינה משמעותית לתינוק, אך קיימים סיכונים כמו הפלה כתוצאה מהבדיקה, וזיהום ברחם שעלול במקרים קשים ונדירים לגרום לאובדן הרחם. במקרים נדירים במיוחד הזיהום עלול להוביל למוות של האישה.
לפני מספר שנים החלו כמה חברות מסחריות להציע בדיקת דם לא פולשנית - NIPT, לגילוי תסמונת דאון בעובר. את הבדיקה ניתן לבצע לרוב מהשבוע העשירי להיריון ורמת האמינות של הבדיקה נעה בין 99% ל-99.9%. בדיקת הדם לא מסכנת את האם או את העובר כלל כיוון שהיא אינה פולשנית. 

מה אפשר לגלות באמצעות NIPT?

● גילוי מוקדם של תסמונת דאון בעובר. 
● תסמונת אדוארדס שנובעת מעודף כרומוזום מספר 18. 
● תסמונת פטאו שנובעת מעודף כרומוזום מספר 13. התסמונות הללו עלולות לגרום לפגיעות חמורות בתפקוד המוטורי והשכלי. 
● הפרעות כתוצאה משיבוש במספר כרומוזומי המין, כמו תסמונת טרנר אצל נקבות ותסמונת קליינפלטר אצל זכרים. 


ליעוץ בנושא NIPT לחצו כאן ונציג יחזור אליכם בהקדם


מתי ולמי מומלץ לעשות NIPT?

הבדיקה מומלצת לנשים בהיריון שלא רוצות לעשות בדיקת מי שפיר. אמנם אין אבחנה של 100% כמו בבדיקת מי שפיר, אך הבדיקה נותנת רמת דיוק של יותר מ-99% באיתור של תסמונת דאון ויותר מ-80% באיתור של תסמונות אחרות. חשוב לזכור שלא מדובר בבדיקות אבחנתיות אלא זו בדיקת סקר. אם מתקבלת תוצאה חריגה יש לאמת אותה בבדיקת מי שפיר או סיסי שלייה. 

האם בדיקת דם במקום מי שפיר מספיקה? מומלץ לבצע את הבדיקה בשלב מוקדם, החל מהשבוע העשירי של ההיריון. התשובה מתקבלת תוך 14-7 ימים כך שבמקרה של תוצאה חשודה ניתן לערוך בדיקת מי שפיר בתחום המועד המומלץ לבדיקה, לפני השבוע ה-23. 

בדיקת דם במקום מי שפיר - איפה עושים NIPT?

בדיקת NIFTY

מתי אפשר לבצע: אפשר לבצע בדיקת NIFTY החל מהשבוע העשירי להיריון.
איפה עושים: כ-15 רופאים ומרפאות פרטיות מעניקים שירות בדיקת NIFTY תחת ניהול לוגיסטי של מעבדת AML. 
מעבדת הבדיקה: דגימת הדם נשלחת למעבדות הקליניות של מכון המחקר BGI.
תוך כמה זמן מגיעה תשובה: התשובות מתקבלות תוך כ-10 ימים מיום ביצוע הבדיקה. 
חשוב לדעת: בדיקת NIFTY זיהתה יותר מ-80 תסמונות שנגרמות מחסרים או הכפלות של חלקי כרומוזומים. 

בייבי לינק

שם הבדיקה: בדיקת הסקר של בייבי לינק נקראת QNatal Advanced. 
מתי אפשר לבצע: החל מהשבוע העשירי להיריון.
איפה עושים: בכל אחד מ-40 המוקדים והמרפאות ברחבי הארץ.
שירות עד הבית: אפשרי להזמין אחות עד הבית ללא תוספת תשלום.
מעבדת הבדיקה: Quest Diagnostics, מהחברות המובילות בארצות הברית בבדיקות סקר גנטיות.
תוך כמה זמן מגיעה תשובה: 12-9 ימים ממועד לקיחת הדם. 
חשוב לדעת: בדיקת QNatal Advanced של בייבי לינק מתאימה להיריון של עובר יחיד, היריון מתרומת ביציות והיריון מרובה עוברים. בהיריון מרובה עוברים, הבדיקה מזהה איזה עובר לוקה בתסמונת.

Genomit

מתי אפשר לבצע: החל מהשבוע העשירי להיריון.
איפה עושים: Genomit מציעה בדיקה במוקדי שירות ביותר מ-20 ערים ברחבי הארץ. 
שירות עד הבית: בחלק מהאזורים ניתן שירות לקיחת דם מהבית.
מעבדת הבדיקה: Sequenom בארצות הברית, המעבדה מבצעת כ-4,000 בדיקות בשבוע.
חשוב לדעת: הבדיקה של Genomit מנתחת כל כרומוזום בגנום העובר ומתבצעת במעבדות סיקוואנום שהינה חלוצה עולמית בתחום בדיקות NIPT. 

Panoramatest

מתי אפשר לבצע: Panoramatest ניתן לבצע כבר מהשבוע התשיעי להיריון.
איפה עושים: קרוב ל-40 מעבדות ורופאים מבצעים את הבדיקה. 
שירות עד הבית: קיים שירות איסוף דם מהבית על ידי צוות מיומן בצפון ובדרום, ואחות עד הבית באזור המרכז. 
מעבדת הבדיקה: מעבדות חברת Natera בארצות הברית. 
תוך כמה זמן מגיעה תשובה: התוצאות יגיעו אל הרופא תוך 12-10 ימי עסקים ממועד לקיחת הדם. ניתן לקבל תשובות עוד לפני השבוע ה-12 להיריון.
חשוב לדעת: בדיקת פנורמה יכולה לבדוק את שלוש הטריזומיות הנפוצות בהיריון עם תאומים לא זהים. בהיריון תאומים זהים ניתן לבדוק בנוסף גם תסמונות בכרומוזומי המין ואת תסמונת די- ג’ורג’. הבדיקה מזהה אם מדובר בתאומים זהים או לא, ואת מין כל עובר בנפרד.

Verifi

מתי אפשר לבצע: בדיקת NIPT של Verifi ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי להיריון.
איפה עושים: באחד המוקדים הרפואיים הרבים שפזורים ברחבי הארץ. 
שירות עד הבית: Verifi מציעה שירות אחות עד הבית ללא תשלום נוסף בחלק מאזורי השירות.
מעבדת הבדיקה: דגימת הדם נשלחת למעבדת Illumina בארצות הברית.
תוך כמה זמן מגיעה תשובה: לרוב התשובה מגיעה תוך עשרה ימי עסקים מיום הבדיקה. 
חשוב לדעת: בדיקת Verifi מתאימה לנשים בהיריון עם עובר יחיד או תאומים וכן לנשים בקבוצות סיכון שונות. 

Fugene

שם הבדיקה: הבדיקה של Fugene נקראת Harmony NIPT.
מתי אפשר לבצע: החל מהשבוע העשירי להיריון.
איפה עושים: בדיקות Harmony NIPT ניתן לבצע בכל אחת מ-16 נקודות השירות של החברה ברחבי הארץ.
שירות עד הבית: קיים שירות אחות עד הבית.
מעבדת הבדיקה: הבדיקה מבוצעת במעבדות Cenata בגרמניה.
תוך כמה זמן מגיעה תשובה: החברה מתחייבת לעד 14 ימים מיום לקיחת הדם, ומבטיחה שלרוב תגיע תשובה תוך 10-7 ימים. 
חשוב לדעת: בדיקת NIPT של Harmony מתאימה לכל אישה בהיריון בכל גיל כדי לבדוק אם העובר לוקה באחת משמונה התסמונות הנבדקות.

NIPT - כמה עולה הבדיקה?

עלות הבדיקה משתנה בין החברות ונעה בין 3,000 ל-6,000 שקלים. חלק מהחברות מציעות בדיקה רגילה לצד בדיקה מורחבת שמייקרת את העלות. קופות החולים מסבסדות התשלום באמצעות סלי ההיריון שלהן בסכומים שנעים בין 2,000 ל-4,000 שקלים. אם ברשותכן ביטוח פרטי, חלק מחברות הביטוח מעניקות כיסוי לבדיקה הזו ויש לבדוק את הפוליסה שלכן. 


מלאו פרטיכם ונציג בדיקת NIPT יחזור אליכם בהקדם
loading

עוד בתחום הריון ולידה

תגובות