BabyGenes- בדיקת ניפט

מהי בדיקת NIPT של בייבי ג'ינס (BabyGenes)?

בדיקת ניפט, NIPT-non invasive prenatal test, היא בדיקת דם לא פולשנית שנועדה להעריך את הביגון להפרעות כרומוזומליות בעובר. במהלך ההיריון נמצאים בדם האם מקטעי DNA חופשי, שחלקם מקורם בשליה ומספקים מידע גנטי לביצוע הבדיקה. באמצעות ניתוח המקטעים ניתן להעריך את הסיכון להפרעות מסוימות ובהן תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו ועוד.

חברת BabyGenes מציעה בדיקת NIPT המבוססת על טכנולוגיית ריצוף גנטי lllumina VeriSeq 2, הכוללת ניתוח של כלל הכרומוזומים ודיווח על יותר מ- 500 תסמונות גנטיות וכרומוזומליות. היקף הבדיקה עשוי לספק מידע רחב יותר מזה שמתקבל בבדיקות סקר בסיסיות, אך חשוב לזכור שרמת הדיוק ויכולת הזיהוי משתנות בין סוגי ההפרעות. גם בדיקה מקיפה אינה יכולה לזהות את כל המחלות והמומים האפשריים.

מאיזה שבוע אפשר לבצע בדיקת NIPT של ביבי ג'ינס?

את בדיקת הניפט ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי להריון. בשלב זה אפשר לבדוק את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות באמצעות דגימת דם של האם, בלי לבצע פעולה פולשנית ברחם.

בדיקה בשלב מוקדם עשויה להשאיר זמן לבירור נוסף במקרה שבו מתקבלת תוצאה המעידה על סיכון מוגבר. מועד הביצוע המתאים תלוי גם במאפייני ההיריון ובהיסטוריה הרפואית ולכן מומלץ להתייעץ עם רופא/ה לפני קביעת הבדיקה. 

איך מתבצעת בדיקת NIPT?

בדיקת NIPT מתבצעת באמצעות לקיחת דם מהאם, בדומה לבדיקת דם רגילה. לאחר איסוף הדגימה היא נשלחת לעיבוד ולניתוח גנטי. מכיוון שאין צורך בחדירה לרחם או בנטילת דגימה מהעובר, הבדיקה אינה כרוכה בסיכון להפלה כתוצאה מהליך פולשני.

דוגם או דוגמת מחברת בייבי ג'ינס (BabyGenes) מגיעים עד לבית הלקוחה (או לכל מקום שתרצה, תוך יום עסקים ממועד הזמנת הבדיקה). דגימת הדם נלקחת ישירות לפענוח במעבדה הגנטית של המרכז הרפואי שמיר (בית חולים אסף הרופא) ותוצאות הבדיקה מתקבלות תוך חמישה ימים. התוצאות מופיעות באזור האישי באתר החברה ובמקרה ויש ממצא חריג יועץ גנטי מטעם BabyGenes יצור קשר ויסביר על הממצאים ועל ההמלצות להמשך טיפול. 

מה רמת הדיוק של בדיקת NIPT של BabyGenes?

בדיקות NIPT נחשבות לבדיקות סקר בעלות רמת דיוק גבוהה לזיהוי הפרעות כרומוזומליות שכיחות ובמיוחד תסמונת דאון. בייבי ג'ינס מציגה רמת דיוק של עד 99.9%, אך חשוב להבין שהנתון אינו מייצג בהכרח את כל התסמונות הנבדקות. הביצועים תלויים בסוג ההפרעה, בשכיחותה ובמאפייני ההיריון. נוסף על כך, גם תוצאה שמצביעה על סיכון נמוך אינה שוללת לחלוטין הפרעה גנטית ותוצאה המצביעה על סיכון מוגבר אינה מוכיחה שהעובר אכן לוקה בה. במקרה של ממצא חריג, המשך התהליך יידרוש פנייה לייעוץ רפואי ובירור האם נדרשת בדיקה אבחנתית.

האם בדיקת NIPT של בייבי ג'ינס מחליפה בדיקת מי שפיר?

לא. בדיקת NIPT היא בדיקת סקר שמעריכה את הסיכון להפרעות מסוימות, ואילו בדיקת מי שפיר היא בדיקה אבחנתית המאפשרת לבצע בירור גנטי של תאי העובר. בדיקת NIPT אינה מחליפה באופן מלא בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, כאשר יש להן התוויה רפואית, ואינה מחליפה בדיקות היריון אחרות כמו שקיפות עורפית וסקירות מערכות. הבחירה בין הבדיקות תלויה בגיל ההיריון, בממצאים הרפואיים, בהיסטוריה המשפחתית ובהעדפות האישיות. במקרה של תוצאה חריגה בבדיקת NIPT מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לפני קבלת החלטות רפואיות. 

במקרה של תוצאה הדורשת בירור נוסף, חברת BabyGenes מספקת ללא עלות ייעוץ גנטי מלא מטעם המרכז הרפואי "שמיר" (אסף הרופא) ובדיקות המשך כמו מי שפיר/ סיסי שליה מטעם חברת לב חי גנטיקה וזאת בסבסוד מלא, ללא כל עלות מצד הלקוחה, גם אם אינה זכאית לכך במסגרת סך הבריאות וזאת עד תקרה לתקרה של 10,000 ש"ח.

האם בדיקת NIPT יכולה לגלות את מין העובר?

בדיקת NIPT יכולה לספק מידע גם על מין העובר, כבר משבוע 10 להריון, באמצעות ניתוח החומר הגנטי שנמצא בדגימת הדם של האם.

האם בייבי ג'ינס מציעה בדיקות נוספות בהיריון?

לצד בדיקת NIPT, בייבי ג'ינס מציעה גם בדיקה להערכת הסיכון לרעלת היריון. רעלת היריון היא סיבוך שעלול להתפתח במהלך ההיריון ולהשפיע על בריאות האם והעובר. הערכת הסיכון נועדה לסייע בזיהוי נשים שעשויות להיות בסיכון מוגבר, כדי לאפשר לצוות הרפואי לשקול מעקב או צעדים מניעתיים בהתאם למצב. חשוב להבחין בין בדיקת סקר להערכת סיכון לבין אבחון של רעלת היריון בפועל. מומלץ לברר מה כוללת הבדיקה, באיזה שלב של ההיריון ניתן לבצע אותה וכיצד משתמשים בתוצאות לצורך המשך המעקב.

כמה עולה בדיקת NIPT של בייבי ג'ינס?

מחיר בדיקת NIPT משתנה בין החברות ובין מסלולי הבדיקה. בייבי ג'ינס מציעה מסלולי בדיקה במחירים שונים, בהתאם לשירותים הכלולים. בעת בחירת הבדיקה כדאי לבדוק את המחיר העדכני, האם הוא כולל את כל השירותים הנלווים והאם קיימת אפשרות לקבל החזר מקופת החולים או מחברת הביטוח הפרטית. בחלק מהביטוחים המשלימים ניתן לקבל החזר על בדיקות היריון במסגרת סל היריון, בהתאם לתנאי התוכנית וליתרת הזכאות האישית. מומלץ לבדוק מראש את תנאי ההחזר ואת המסמכים הנדרשים, ולא להסתמך רק על המחיר הראשוני שמוצג.

למי מתאימה בדיקת NIPT של BabyGenes?

בדיקת NIPT עשויה להתאים לנשים בהיריון המעוניינות לקבל מידע נוסף על הסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר, גם כאשר לא ידועים גורמי סיכון מיוחדים. היכולת של בדיקת NIPT לאתר את התסמונות השכיחות זהה בהריונות יחיד ובהריונות תאומים. עם זאת, לא כל בדיקה מתאימה לכל היריון. בהיריון מרובה עוברים (שלישייה ויותר), לאחר טיפולי פוריות או תרומת ביצית, ובמקרים שבהם קיימים ממצאים חריגים באולטרסאונד או רקע גנטי משפחתי, חשוב לברר מראש את התאמת הבדיקה ואת מגבלותיה. אם קיים חשד להפרעה גנטית מסוימת, ייתכן שתידרש בדיקה אחרת או בדיקה אבחנתית. מומלץ להתייעץ עם רופא או רופאה ועם יועץ או יועצת גנטיים לפי הצורך לפני בחירת הבדיקה.