בדיקות גנטיות לפני הריון

בדיקות סקר גנטיות הן בדיקת דם מהירה ופשוטה שנלקחת מאחד מבני הזוג, לרוב מהאם. אם תאותר נשאות למחלה מסוימת ייבדק גם דמו של האב. מכיוון שחלק מהמומים נובעים מגורמים תורשתיים, בדיקות גנטיות יכולות לגלות זוגות בסיכון יתר ולספק להם ייעוץ גנטי. 

ישנן בדיקות שניתנות לכלל האוכלוסייה, ואחרות נקבעות על פי מוצאם של ההורים עד שלושה דורות לאחור. הבדיקות נקבעות לפי החלטות משרד הבריאות והמלצות איגוד הגנטיקאים. ישנן חברות פרטיות שמאפשרות בדיקה של מאות מחלות בפעם אחת, בדיקות שאינן כלולות אף בבדיקה המורחבת של קופות החולים.

אם מתברר שהאישה נשאית לאחת המחלות שנבדקות בסקר, בודקים גם את בן הזוג. אם בן הזוג לא מתגלה כנשא, המשמעות היא שהסיכוי למחלה בילדים נמוך מאוד. כדי לשלול לחלוטין את הסיכוי אפשר לעשות בדיקה גנטית פרטית יסודית באמצעות פנייה לייעוץ גנטי. פירוט בנוגע למה עושים אם שני בני הזוג נשאים ניתן לקרוא בסקירה המלאה. 

הביטוחים המשלימים בכל קופות החולים מעניקים סבסוד עבור בדיקות סקר גנטי מורחב למחלות ותסמונות שאינן כלולות בסל הבריאות. חלק מהקופות מציעות השתתפות עצמית במכונים ומעבדות שבהסדר, וחלקן מציעות גם מסלול החזר במכוני בדיקה שאינם בהסדר.