מהן בדיקות גנטיות לפני הריון
בדיקות גנטיות הן סוגים שונים של בדיקות שמבצעים לדנ״א של הנבדק שמטרתן למצוא עודפים, חסרים, או שינויים שעלולים לגרום למחלות תורשתיות. בדיקות סקר גנטיות נחוצות כדי למנוע או לאתר מחלות גנטיות בעובר. ישנם מומים קשים שמתגלים רק לאחר הלידה. למרות מגוון הבדיקות הרחב שקיים כיום לאיתור מוקדם של מומים, עדיין ישנן לידות לא תקינות שמעמיסות מתח נפשי עצום על ההורים לצד נטל כלכלי כבד.
משרד הבריאות מממן באמצעות סל הבריאות בדיקות סקר גנטי לאיתור מוטציות נפוצות במספר מצומצם של מחלות. המחלות הנבדקות נקבעות לפי המוצא האתני של הנבדקת ובן הזוג או השותף להריון. לצד הבדיקות שניתנות במסגרת הסל פותחו בדיקות סקר גנטי מורחב שנותנות מענה למספר גדול הרבה יותר של תסמונות ומחלות והן נבדקות על כלל האוכלוסייה, ללא קשר למוצא. במרכז הגנטי GGA פיתחו בדיקות שמפחיתות את הסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות באופן משמעותי.
את מי בודקים - את האישה או את בן הזוג?
את רובן המוחלט של הבדיקות ניתן לעשות גם על האישה וגם על הגבר. בדיקת תסמונת ה-X השביר מתבצעת אצל נשים בלבד, ולכן העדיפות היא לעשות את כלל הבדיקות בדגימה מהאישה. אם תתגלה נשאות אצל האישה אפשר לבדוק גם את בן הזוג ואם אצלו אין נשאות - הסיכוי לתסמונת או מום מזערי במיוחד.
מתי כן כדאי לבדוק מראש גם את בן הזוג? אם ידועה היסטוריה משפחתית של נשאות למחלה כלשהי, בתהליך של תרומת ביצית, וגם אם בני הזוג מעוניינים בפאנל בדיקות רחב. בדיקות גנטיות לפני הריון הן הליך חשוב גם אם שני בני הזוג בריאים וללא היסטוריה משפחתית, משום שלנשאות עצמה אין סממנים חיצוניים או תסמינים. ניתן לדעת על נשאות רק לאחר בדיקה גנטית, ואם שני בני הזוג נושאים את המוטציה קיים סיכון של 25% שהעובר יקבל את הגן הפגום מכל אחד מההורים ויחלה בעצמו.
אילו בדיקות גנטיות לפני הריון ניתן לעשות במעבדות GGA
מעבדת GGA מציעה שתי בדיקות סקר גנטיות לפני הריון:
בדיקת Rainbow GenetiX: בדיקת סקר גנטי מורחב לזיהוי נשאות למחלות גנטיות בקרב זוגות שמתכננים הריון. הבדיקה מתבססת על טכנולוגיה מתקדמת לריצוף גנטי וסורקת יותר מ-1,200 מוטציות ושינויים גנטיים שמותאמים לאוכלוסייה בישראל. יותר מ-270 מחלות תורשתיות נסקרות בבדיקה ובהן כל המחלות שמומלצות לבדיקה על ידי איגוד הגנטיקאים בישראל.
בדיקת ריינבואו ג׳נטיקס לא כוללת עשרות מוטציות שאינן רלוונטיות לאוכלוסייה בישראל. לאוכלוסיות שבטיות שמוצאן בכפר מסוים בנגב או בגליל מבצעים בדיקה מותאמת אישית. Rainbow GenetiX כוללת מוטציות שכיחות באוכלוסייה אירופאית ואמריקאית לבנה, שכן אלו מוטציות שמתאימות לאוכלוסיית ההגירה הישראלית.
בדיקת GGA360: זוהי בדיקת סקר גנטי חדשה וייחודית בריצוף מלא. הבדיקה מבצעת ריצוף מלא של כ-300 גנים שעלולים לגרום למחלות תורשתיות שונות ומאפשרת לאתר מוטציות שלא נבדקות במהלך בדיקות גנטיות רגילות. אין התמקדות במוטציות לפי מוצא והבדיקה מתאימה לכלל האוכלוסייה, מכל מוצא, עדה, ומגזר.
למה לעשות בדיקות סקר גנטיות דווקא ב-GGA
כיסוי רחב: בדיקת סקר גנטי מורחב בודקת יותר מ-300 גנים ומותאמת לאוכלוסייה הישראלית והכלל עולמית ללא קשר למוצא או לעדה של הנבדקים. הבדיקה הרחבה כוללת גם מוטציות חסר נפוצות באוכלוסייה הישראלית ואת תסמונת ה-X השביר.
טכנולוגיה מתקדמת: בדיקות גנטיות לפני הריון של מעבדת GGA נעשית בטכנולוגיה מתקדמת שמספקת רמת דיוק גבוהה במיוחד. הטכנולוגיה מאפשרת לאתר את רוב המוטציות ולא רק את אלה שנבדקות בבדיקות גנטיות המקובלות במסגרת סל הבריאות.
בדיקה נוחה: הבדיקה חד פעמית והיא נותנת מידע גנטי שישמש את בני הזוג גם בהריונות העתידיים. אם עשית בעבר בדיקה גנטית ואת מעוניינת לבדוק אם בבדיקה הנוכחית יש חידושים, כדאי להתייעץ בנוגע לביצוע בדיקה חדשה. גם במקרה של הריון נוסף מבן זוג חדש מומלץ לשאול על בדיקה חוזרת.
דוח קל להבנה: התוצאות מגיעות בדוח ברור ומפורט. אם יש ממצאים, הדוח מסביר בצורה פשוטה להבנה על המחלה התורשתית ונותן מידע על הסיכויים ללידת תינוק חולה. ניתן לעשות את הבדיקה גם על שני בני הזוג בו זמנית.
המעבדה בישראל: המעבדה שמפענחת את הבדיקה נמצאת בישראל, בקצרין. המשמעות היא שאין צורך לשלוח דגימות דנ״א של הנבדקים למעבדות זרות בחו״ל שאינן מפוקחות על ידי משרד הבריאות הישראלי.
איך עושים בדיקות גנטיות לפני הריון באמצעות GGA
ראשית, השאירי את פרטייך כאן ונציג או נציגה של מעבדת GGA יחזרו אלייך במהירות ויתנו לך את כל הפרטים הרלוונטיים לקראת תיאום הבדיקה. לצורך הבדיקה הגנטית עלייך להצטייד בהפניה מיועץ גנטי או מהרופא המטפל. אל תיבהלי ממיקום המעבדה בקצרין, את ממש לא צריכה להגיע לשם אם את לא גרה בסביבה. במהלך השיחה תתואם איתך לקיחת הדגימה במרפאה או באחת מתחנות האיסוף שבהסדר עם המעבדה ברחבי הארץ.
אין צורך בהכנה מיוחדת או בצום לפני לקיחת הדגימה ולא דרוש זמן התאוששות לאחריה. קבלת התשובה לוקחת כמה שבועות, אבל יש לכך סיבה טובה. בדיקות גנטיות לפני הריון כוללות את הפקת הדנ״א, הגברתו, ביצוע הבדיקה עצמה, פיענוח הבדיקה, ואם יש צורך בכך - אימות הממצאים פעם נוספת להבטחת תוצאה מדויקת ואיכותית.
האם ניתן לעשות בדיקות גנטיות גם אחרי תחילת ההריון
בהחלט אפשר, אך מומלץ לעשות בדיקות סקר גנטיות כבר בשלב תכנון ההריון. אם לא הספקת לעשות את הבדיקה מכל סיבה השמורה עמך, לא נורא, אבל כדאי לעשות את הבדיקה בשלב מוקדם ככל הניתן של ההריון. הסיבה לכך היא שלאחר שבוע מסוים התוצאות כבר לא יהיו רלוונטיות. מכיוון שלוקח זמן לקבל תשובות מדויקות ואמינות, בדיקה בשלב מאוחר לא תאפשר לקבל החלטות על הפסקת הריון או כל צעד אחר להבטחת שלומו של העובר.
סבסוד מחיר סקר גנטי מורחב בביטוחים המשלימים והפרטיים
ברוב המקרים בדיקות גנטיות לפני הריון במעבדת GGA אינן כלולות בסל הבריאות והמימון שלהן מתבצע באופן פרטי. אם יש לך ביטוח משלים בקופת החולים כדאי לבדוק זכאות. ייתכן שהבדיקה יכולה לקבל כיסוי חלקי במסגרת סל ההריון. חבילת הריון ולידה מוצעת למבוטחות ברובד הביטוחי העליון - כללית מושלם פלטינום, מכבי שלי, לאומית זהב, ומאוחדת שיא. אם ברשותך ביטוח פרטי באחת מחברות הביטוח, כמו למשל מגדל, הפניקס, הראל, מנורה מבטחים, איילון, או AIG, כדאי ליצור קשר עם סוכן הביטוח או שירות הלקוחות ולבדוק את תנאי הפוליסה. ייתכן שתהיי זכאית למימון של 80% מהבדיקה.
בדיקת סקר גנטי מורחב GGA - שאלות ותשובות
בדיקת סקר גנטי מורחב - חברות בתחום
בדיקות הריון - סקירות בתחום
