בדיקה גנומית לסרטן - מידע אודות הבדיקה של חברת Foundation

* המידע האינפורמטיבי והפרסומי בעמוד זה נכתב ע"י אתר כמהזה, אינו מסופק מטעם חברת פאונדיישן ואין קשר או חסות של פאונדיישן לאתר.

הבדיקות של חברת פאונדיישן

חברת Foundation מציעה שלוש בדיקות מקיפות שמזהות את המוטציות והשינויים הגנומיים שמוכרים כקשורים לסרטן. כל הבדיקות מספקות דיווח מקיף ומדויק על השינויים והמוטציות שנמצאו בגידול וזוהו כמנועי הצמיחה שלו, בליווי רשימת טיפולים שעשויים להיות יעילים נגדם. 

בדיקת Foundation One CDx: בודקת גידולים סולידיים שמקורם באיבר אנטומי ולא ממערכת הדם והלימפה. בדיקת פאונדיישן זו סורקת וממפה 324 גנים הקשורים לסרטן מדגימת רקמת גידול בודדת.

בדיקת Foundation One Heme: מותאמת לממאירויות המטולוגיות שקשורות למערכת הלימפה והדם וסרקומות. בדיקת פאונדיישן זו סורקת וממפה 405 גנים הקשורים לסרטן ברמת החומר התורשתי (DNA) ו-265 גנים ברמת החומר שמעביר את המידע ליצירת חלבונים בגוף (RNA).

בדיקת FoundationOne Liquid CDx: בדיקה גנומית מקיפה שלא מבוססת על דגימה שנלקחת בביופסיה, אלא מבוצעת כבדיקת דם ייחודית וקלה לביצוע. בדיקת פאונדיישן זו מאתרת מקטעים של DNA המצויים בדם של החולה והגיעו מהגידול או מהגרורות שלו. בבדיקה הזו מרצפים 324 מהגנים הנפוצים ביותר שקשורים לסרטן בגידולים סולידיים. 

למי מתאימות בדיקות גנומיות לסרטן של פאונדיישן?

ישנם פרוטוקולים יעילים ומוצלחים לטיפול בהרבה ממקרי גידולים, כך שלא תמיד יש צורך לבצע בדיקה גנומית לסרטן להתאמת טיפול בכל מקרי המחלה. למרות זאת, במקרים הבאים, כן מומלץ לבצע את הבדיקה:

• אם אין תגובה לפרוטוקול הטיפול הקיים.
• אם המטופלים כבר החלימו אך המחלה חזרה.
  
• אם המחלה התקדמה למרות הטיפול.
• מטופלים לקראת ניתוח, ניקור נוזלים, או ביופסיה.
• במצבים שבהם מדובר בגידול נדיר.
• במצבים שבהם הגידול ממקור לא ידוע. 
• במקרים של מחלה גרורתית בכל סוגי הסרטנים.
  

מה ההבדל בין שינוי גנטי לשינוי גנומי?

שינויים ב-DNA יכולים לעבור מהורים לצאצאים, כלומר שינויים תורשתיים, או להתפתח במהלך החיים - שינויים נרכשים. שינויים תורשתיים נקראים שינויים גנטיים והם מהווים בין 5% ל-10% מכלל הגורמים למחלת הסרטן. שינויים נרכשים נקראים שינויים גנומיים. בין הגורמים העיקריים לשינויים גנומיים ניתן למנות עישון, חשיפה לחומרים מסרטנים, וסיבות נוספות שחלקן לא ידועות. שינויים גנומיים אחראים למרבית סוגי הסרטן. 

מה מיוחד בבדיקות Foundation?

ישנן מספר חברות שמציעות בדיקות גנטיות לסרטן שמתבססות על טכנולוגיה דומה לאבחון השינויים הגנומיים בגידולים. ההבדל בין החברות נעוץ לרוב בהיקף הבדיקה ובכמות הגנים שהבדיקות ממפות. 

הייחוד של בדיקות פאונדיישן הוא בכמות הגנים הגבוהה והיא גם מאושרת על ידי מנהל התרופות והמזון האמריקני - FDA. משמעות אישור ה-FDA היא שהבדיקה מבוצעת תחת בקרת איכות גבוהה במיוחד. בדיקת Foundation בודקת את כל סוגי השינויים הגנומיים שקיימים עבורם טיפולים לצד תרופות שכבר אושרו, או תרופות מחקר בניסויים קליניים. כל ארבעת סוגי השינויים הגנומיים נבחנים בבדיקת פאונדיישן: 
שינוי בבסיס בודד בגן, שינוי במספר העותקים של הגן, תוספות או חסרים לגן, וארגון מחדש של הגן.

ככל שמאגר המידע שעליו מתבסס האלגוריתם רחב יותר, כך הבדיקה אמינה ומדויקת יותר. במעבדות חברת פאונדיישן בוצעו בדיקות לפרופיל גנומי של יותר מ-400 אלף מטופלים בכל העולם. כשמצרפים את מאגר המידע לאלגוריתם הייחודי של Foundation, מגיעים לסיכוי גבוה במיוחד לאיתור שינויים גנומיים שזוהו כמנועי הצמיחה של גידולים. בדרך זו ניתן להתאים טיפול בצורה הטובה ביותר. 

בדיקות פאונדיישן: כך עובד התהליך

תהליך בדיקה גנומית לסרטן של חברת Foundation כולל חמישה שלבים:

1. שיחה עם הרופא: אתם משוחחים עם הרופא על הבדיקות האפשריות עבורכם והרופא ממליץ על הבדיקה שמתאימה לכם. 
2. שליחת הדגימה למעבדה: נלקחת דגימה מרקמה, מדם, או ממח העצם. הבדיקה תישלח למעבדות פאונדיישן לצורך בדיקתה. 
3. בדיקת הדגימה: המדענים של חברת פאונדיישן בודקים את הדגימה ומחפשים מוטציות גנומיות שמחוללות סרטן. 
4. קבלת התוצאות: אתם והרופא שלכם מקבלים את תוצאות הבדיקה בדו"ח מסודר מהמעבדה. התוצאות כוללות מידע מפורט על ההרכב הגנומי של הגידול ועל אפשרויות טיפול. משך הזמן בין שליחת הדגימה למעבדה (שלב 2) לשלב הזה נע בין 14 ל-21 ימים.
5. שיחה עם הרופא והחלטות: הרופא שלכם ישוחח איתכם על תוצאות הבדיקה ויעלה את השלבים האפשריים הבאים בטיפול. התוצאות מיועדות לסייע להתאים טיפולים שזמינים נגד סוג הסרטן הספציפי, או לכוון למחקר קליני פתוח שבודק טיפולים שעשויים להתאים. המידע נתמך על ידי ממצאים קליניים עדכניים ומחקרים מדעיים, אך ההחלטה בנוגע להתאמת הטיפול תעשה אך ורק על ידי הרופא המטפל.
   

מה ניתן לעשות עם תוצאות בדיקה גנומית לסרטן של Foundation?

דוח הבדיקה מועבר באופן ברור וקל להבנה. התוצאות כוללות מידע מקיף שדרוש לרופא המטפל כדי לקבוע איזה טיפול מתאים עבור הגידול הנבדק. התוצאות עשויות לכוון לאפשרויות הבאות:

• זיהוי תרופה מאושרת לטיפול בסוג הגידול הספציפי שנבדק, שכבר הוכחה כיעילה נגד שינוי גנומי אחד או יותר מהשינויים שנמצאו בבדיקה.
• זיהוי תרופה מאושרת לטיפול בסוג אחר של גידול, שעשויה להיות יעילה נגד שינוי גנומי אחד או יותר מהשינויים שנמצאו בבדיקה.
• זיהוי של ניסוי קליני שניתן לקבל במסגרתו טיפול ניסיוני שעשוי להיות יעיל נגד שינוי גנומי שנמצא בבדיקה.
  חשוב לציין כי לא בכל בדיקה ניתן להגיע לתוצאות שניתנות ליישום קליני, אך במעבדות פאונדיישן תמיד נעשה ניסיון מקיף למצוא תרופות חלופיות או משלימות. 
  

כמה זה עולה?

הבדיקות שמבצעות החברות הפרטיות ובדיקות התאמת הטיפול באופן אישי ובהן בדיקות Foundation אינן כלולות בסל הבריאות, מלבד מקרים מסוימים לחולי סרטן ריאה. עלות הבדיקה משתנה בהתאם לסוג הבדיקה. בחלק מהביטוחים המשלימים של חלק מקופות החולים קיים כיסוי של עלות הבדיקה או חלקה, בהתאם לתנאי הפוליסה או התקנון, החל מהחזר של 800 דולר ועד לכיסוי מלא.

מבוטחים המחזיקים בפוליסות של חברות הביטוח הראל, כלל ביטוח, מגדל, איילון, הכשרה, ומנורה מבטחים יישאו בעלויות ההשתתפות העצמית או בהפרש הכספי מהכיסוי הקיים, בהתאם לתנאי הפוליסה. חברות הביטוח האחרות משפות את הנבדקים רטרואקטיבית, לאחר התשלום על ידי המבוטח, בהתאם לתנאי הפוליסה.