בדיקות גנטיות לסרטן

בדיקה גנטית לסרטן

קיימים שני סוגים של בדיקה גנטית לסרטן שכל אחד מהם בודק משהו שונה ולכל בדיקה מטרה אחרת. במקרים שבהם יש קרובי משפחה עם מחלת הסרטן ניתן לערוך בדיקה לנשאות של מוטציה גנטית, ובמקרים שכבר יש סרטן ניתן לערוך בדיקה גנטית להתאמת הטיפול התרופתי. הבדיקה הראשונה מנסה לזהות סיכון מוקדם לחלות במחלה ואילו הבדיקה השנייה מאתרת את הטיפול היעיל ביותר בחולה. 

בדיקה גנטית לזיהוי סיכון מוקדם לסרטן

במקרים שבהם קרובי משפחה לקו במחלת הסרטן, ניתן לערוך בדיקה לנשאות של מוטציה גנטית על מנת לזהות מוטציות העוברות בתורשה. אלו הן מוטציות בתאי ג'רמליין (ביצית וזרע), מוטציות שעוברות מהורים לצאצאיהם. הבדיקה משמשת ככלי מעקב עבור אנשים שנמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח סרטן מסוג מסוים. בבדיקה נבדקות מוטציות שעברו בתורשה, כאלו שנמצאות בכל תאי הגוף. אם הנבדק או הנבדקת נמצאו חיוביים למוטציה גנטית ספציפית, אפשר להעריך את הסיכוי לחלות בסרטן.

בדיקה גנטית לסרטן לצורך התאמת טיפול

בדיקה מסוג זה עוברים אלה שכבר חלו בסרטן ומעוניינים לקבל טיפול תרופתי מותאם אישית. בבדיקה זו מאתרים מוטציות גנטיות סומטיות שגרמו למחלה. מוטציות סומטיות הן מוטציות נרכשות, כלומר מוטציות שלא עברו בתורשה מההורים. בין הסיבות העיקריות להיווצרות מוטציות נרכשות ניתן למנות עישון, חשיפה לשמש, והשפעות סביבתיות אחרות. חשוב להדגיש שמוטציות נוצרות כל הזמן ומערכת החיסון יודעת לטפל בכך. לא כל מוטציה מובילה למחלת הסרטן, והגידול הסרטני יתפתח במקרים שבהם מערכת החיסון לא הצליחה לזהות את המוטציה הגנטית.

למי מומלצת בדיקה גנטית להתאמת טיפול?

אין צורך לבצע בדיקה גנטית לסרטן לצורך התאמת טיפול בכל מקרי המחלה, שכן ישנם פרוטוקולים יעילים ומוצלחים לטיפול בחלק מהמקרים. לעומת זאת, במקרים הבאים, כן מומלץ לבצע את הבדיקה:

• מטופלים שלא מגיבים לפרוטוקול הטיפול הקיים
• מטופלים שכבר החלימו אך המחלה חזרה
• מטופלים שמחלתם התקדמה למרות הטיפול
• מטופלים לקראת ניתוח, ניקור נוזלים, או ביופסיה
• במצבים שבהם מדובר בגידול נדיר
• במצבים שבהם הגידול ממקור לא ידוע
• מחלה גרורתית בכל סוגי הסרטנים
  

בדיקה גנטית לסרטן - Foundation

חברת פאונדיישן (Foundation) מבצעת בדיקות שמספקות מידע מקיף ומדויק על הפרופיל הגנטי של תאי הסרטן. הבדיקות סורקות מאות גנים מתאי הגידול הסרטני, מרקמה שהוצאה בביופסיה או בניתוח. באמצעות הסריקה ממפים את הגנים הסרטניים בדיוק רב, בפרט את הגנים שגורמים לגידול הסרטני לגדול ולהתפשט. הסריקה מכוונת לטיפולים התרופתיים האפשריים או לאפשרות להצטרף לניסויים בתרופות מחקר. על ידי הבדיקות ניתן למצוא אפשרויות טיפול נוספות שייתכן שעדיין לא נשקלו, והרופא מקבל כלים לבחור בטיפול המתאים ביותר לגידול הסרטני שנבדק.

חברת Foundation מציעה שתי בדיקות מקיפות שמזהות שינויים גנומיים שמוכרים כקשורים לסרטן:

בדיקת Foundation One CDx: בודקת גידולים סולידיים, שמקורם באיבר אנטומי ולא ממערכת הדם והלימפה. בדיקת פאונדיישן זו סורקת וממפה 324 גנים הקשורים לסרטן מדגימת רקמת גידול בודדת.

בדיקת Foundation One Heme: מותאמת לממאירויות המטולוגיות שקשורות למערכת הלימפה והדם וסרקומות. בדיקת פאונדיישן זו סורקת וממפה 405 גנים הקשורים לסרטן ברמת החומר התורשתי (DNA) ו-265 גנים ברמת החומר שמעביר את המידע ליצירת חלבונים בגוף (RNA).

בדיקת אונקוטסט

חברת אונקוטסט מתמקדת בגישות חדשניות לאבחנה של מחלות ממאירות וחיזוי מהלך המחלה. אונקוטסט מאבחנת לפי הפרופיל הגנטי הייחודי של החולה ושל תאי הגידול, ומבצעת התאמה מדויקת של כיווני הטיפול. 

צוות אונקוטסט מבצע חמישה סוגי בדיקה גנטית לסרטן:

סרטן השד: בדיקה למטופלות שמאובחנות עם סרטן שד בשלבי המחלה המוקדמים (1-3) שמטרתה לסייע בהחלטה אם לבצע טיפולי כימותרפיה כטיפול מונע הישנות בנוסף לטיפול הורמונלי.

סרטן המעי הגס: בדיקה למטופלים ומטופלות שמאובחנים עם סרטן המעי הגס בשלב 2 או בשלב 3 של המחלה, לאחר ניתוח לכריתת הגידול. הבדיקה מעריכה את הסיכון להישנות המחלה. 

סרטן הערמונית: בדיקה לגברים שאובחנו עם סרטן ערמונית בשלב מוקדם של המחלה, שעברו ביופסיה עם תוצאה של סיכון נמוך וסיכון בינוני. הבדיקה מסייעת להחליט אם לבצע טיפול  מקומי של כריתת הערמונית, טיפול קרינתי, או מעקב פעיל.

כל סוגי הסרטן למעט סרטן הדם: בדיקה באמצעות דגימת דם למטופלים בשלב מתקדם של הסרטן. באמצעות הבדיקה ניתן לדעת אילו טיפולים ביולוגיים יתאימו למחלה. את הבדיקה ניתן לערוך כשלא ניתן לבצע ביופסיה פולשנית או לא נותרה רקמת גידול עבור הבירור הגנומי, במצב של הכוונת טיפול לאחר התפתחות עמידות לטיפול ביולוגי, או במעקב אחר הטיפול בזמן אמת.

כל סוגי הסרטן: בדיקה שנעשית עבור מטופלים שמעוניינים לדעת אילו טיפולים ביולוגיים ואימונותרפיים יתאימו למחלתם. 

בדיקה גנטית לסרטן פרדיים טריפל טסט

בדיקת פרדיים טריפל טסט היא בדיקת אבחון גנומי ומולקולרי באמצעות שלוש בדיקות נפרדות: ריצוף גנטי עמוק לאיתור מוטציות ב-DNA, איתור ביטויים גנומיים ב-RNA, ואפיון חלבוני הגידול לצורך התאמה לתרופות כימותרפיות, אימונותרפיות וביולוגיות. הבדיקה בוחנת את כל סוגי התרופות האונקולוגיות, כולל תרופות כימותרפיות, תרופות ביולוגיות, ותרופות מסוג אימונותרפיה. בנוסף נבחנת גם התאמה לתרופות שעדיין בשלבי מחקר, ובסך הכל כ-280 טיפולים שונים, מתוכם הבדיקה תזהה את הטיפולים היעילים ביותר עבור הגידול הספציפי. 

בדיקה גנטית לסרטן של פרוג'נטיקס

הבדיקה רחבה במיוחד, מבצעת ריצוף של 23,000 גנים ברמת ה-DNA, בדיקת ביטוי של 23,000 גנים ברמת ה-RNA, וצביעות חלבונים בהתאמה למקרה. פרוג'נטיקס מבצעת גם בדיקה שבוחנת אם לך ולבני משפחתך קיימת נטייה גנטית לחלות בסרטן. הבדיקה בוחנת 84 גנים ובאמצעותה ניתן לדעת האם יש צורך בבדיקות תקופתיות בתדירות גבוהה או אף בטיפול מונע. בדיקה זו מומלצת למי שבני משפחתם חלו בסרטן, או שחלו בעצמם, אך כל אחד יכול לבצע את הבדיקה גם ללא היסטוריה משפחתית. 

מכונים גנטיים בבתי החולים

מרפאות לייעוץ גנטי פועלות בבתי החולים ברחבי הארץ, ובהם: זיו בצפת, המרכז הרפואי בנהריה, העמק בעפולה, רמב"ם, בני ציון, כרמל, הלל יפה, איכילוב, שיבא תל השומר, אסף הרופא, רבין בילינסון השרון, מאיר, וולפסון, הדסה עין כרם, שערי צדק, קפלן, ברזילי, אסותא אשדוד, וסורוקה. 

כמה עולה בדיקה גנטית לסרטן?

משרד הבריאות קבע זכאות לביצוע בדיקה גנטית לסרטן BRCA1 ו-BRCA2 בסל הבריאות עבור חולות וחולי סרטן שד בכל גיל, חולות סרטן שחלות השייכת לאוכלוסייה שבה שיעור הנשאות של מוטציות ידועות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 הוא 1% ומעלה, חולי סרטן לבלב, ואנשים בריאים עם קרובי משפחה מדרגה ראשונה או שנייה חולים עם מוטציה מזוהה באחד מהגנים BRCA1 או BRCA2, אם הייעוץ הגנטי קבע סיכון של 25% או יותר למחלה. בנוסף, נשים יהודיות בריאות ששני ההורים ממוצא אשכנזי, זכאיות לבדיקה גנטית בבית החולים או בקופת החולים. 

הבדיקות שמבצעות החברות הפרטיות ובדיקות התאמת הטיפול באופן אישי אינן כלולות בסל הבריאות. גם חלק מהבדיקות הרחבות בבתי החולים כרוכות בהוצאה שאינה כלולה בסל. עלות בדיקה גנטית לסרטן משתנה בין החברות ובהתאם לסוג הבדיקה, והיא יכולה לנוע בין כאלף שקלים לסכום גבוה משמעותית. חלק מהביטוחים המשלימים והביטוחים הפרטיים משתתפים בעלויות, ובכמה חברות מפעילים צוות ביטוח שמסייע למטופלים לקבל החזר חלקי, שנע סביב 70%.