בדיקות גנטיות לפני הריון - המדריך המלא

כל אחד ואחת מאיתנו נושאים שינויים במטען הגנטי שעלולים להיות קשורים לסיכון למחלות אצל ילדינו. אין שום סימן חיצוני שיכול להעיד על אילו מחלות ותסמונות, והדרך היחידה לדעת היא בדיקות סקר גנטיות. כאשר מתכוננים להריון, כדאי לעשות בדיקות גנטיות לפני הריון, אך ניתן לערוך את הבירור הגנטי גם במהלכו. אמנם רוב התינוקות נולדים בריאים, אך גם כשאין רקע משפחתי, בכל הריון קיים סיכון קטן שייוולד תינוק עם מום או מחלה. חשוב לציין שלא את כל המומים ניתן למנוע, אך מכיוון שחלק מהמומים נובעים מגורמים תורשתיים, בדיקות גנטיות יכולות לגלות זוגות בסיכון יתר ולספק להם ייעוץ גנטי.

מהן בדיקות גנטיות לפני הריון?

בדיקת סקר גנטי היא בדיקת דם מהירה ופשוטה שנלקחת מאחד מבני הזוג. מרבית הבדיקות יילקחו מדם האם, ואם תאותר נשאות למחלה מסוימת ייבדק גם דמו של האב. פענוח הבדיקות עלול לארוך זמן וגם קבלת התוצאות הסופיות הן חלק מתהליך ממושך, במיוחד אם יש לערוך בדיקה נוספת גם בדמו של האב, ולכן מומלץ לערוך בדיקות גנטיות לפני הריון. ישנם מקרים נדירים שבהם מתבקשת בדיקה חוזרת בשל פענוח לא מדויק, וייתכן שאף יבקשו לבדוק בני משפחה נוספים. התחלת הריון לאחר סיום בדיקות סקר גנטיות וקבלת התוצאות והייעוץ יפחיתו משמעותית מהלחץ בזמן ההריון. 

אני כבר בהריון, האם עדיין אפשרי לעשות בדיקות סקר גנטיות?

כן, ניתן לעשות את הבדיקות גם במהלך ההריון, אך יש לעשות זאת מוקדם ככל הניתן במהלכו. ברוב המקרים לא יתאפשרו בדיקות סקר גנטיות לאחר השבוע ה-13 להריון, מכיוון שהזמן שחולף מביצוע הבדיקות עד לקבלת התוצאות עלול להגיע לשישה עד שמונה שבועות. 

אילו מחלות ותסמונות בדיקות גנטיות יכולות לזהות?

ישנן עשרות מחלות ותסמונות שניתן לגלות במהלך בדיקות גנטיות לפני הריון, הנה כמה דוגמאות נבחרות: אטקסיה טלנגיאקטזיה, אנמיה על שם פנקוני, בלום, גושה, דיסאוטונומיה משפחתית, טיי זקס, מוקוליפידוזיס מסוג 4, מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי, ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון, ניוון שרירי השדרה, נימן-פק, סיסטיק פיברוזיס, קוסטף, קנאוון, תסמונת ה-X השביר, ותסמונות נוספות. 

איך אדע אילו בדיקות סקר גנטיות עלי לעשות?

בכל קופת חולים יש את התהליך שלה, שכולל לרוב פגישה ראשונה עם אחות קדם הריון שבודקת גם מידע גנטי. האחות תזין את נתוני המוצא של בני הזוג עד שלושה דורות לאחור, כלומר הסבים והסבתות של בני הזוג מצד שני ההורים שלהם. התוכנה שאליה מזינים את הנתונים מתעדכנת באופן רציף לפי החלטות משרד הבריאות והמלצות איגוד הגנטיקאים. על פי הדוח שיופק יומלצו בדיקות ספציפיות שיש לבצע. 
ישנן חברות פרטיות שמאפשרות בדיקה של מאות מחלות בפעם אחת, בדיקות שאינן כלולות אף בבדיקה המורחבת של קופות החולים. במסגרת הפרטית אין צורך להמתין ליועץ גנטי, המתנה שעלולה לקחת חודשים. 

כבר עשיתי בדיקה בהריון קודם, האם יש צורך בבדיקה נוספת?

מעת לעת נערכים שינויים בבדיקות הגנטיות וישנן בדיקות חדשות שמצטרפות למסלולי הבדיקות השונים. לכן כדאי להתייעץ עם אחות גנטית או יועצת גנטית בנוגע לבדיקות נוספות והצורך בהן. חשוב במיוחד לשאול על כך אם מדובר בהריון עם בן זוג חדש. 

מה קורה אם אחד מבני הזוג התגלה כנשא בבדיקה גנטית?

כאמור, ברוב המקרים בדיקות סקר גנטיות נערכות על דם האישה. אם מתברר שהאישה נשאית לאחת המחלות שנבדקות בסקר, בודקים את בן הזוג. אם בן הזוג אינו מתגלה כנשא, המשמעות היא כי הסיכוי למחלה בילדים נמוך מאוד. כדי לשלול לחלוטין את הסיכוי אפשר לעשות בדיקה גנטית פרטית יסודית.

ומה קורה במקרים הנדירים שבהם לשני בני הזוג נשאות לאותה התסמונת או המחלה? במקרה כזה יש לפנות לייעוץ גנטי. ניתן למנוע מחלה בצאצאים על ידי בדיקת סיסי שליה בשבועות 11 עד 13 או דיקור מי שפיר בשבועות 16 עד 20. אם התוצאה לא תקינה, ניתן להפסיק את ההריון. אפשרות נוספת היא לבצע אבחון טרום השרשתי, שבו מבצעים הפריה חוץ-גופית גם לזוגות ללא בעיות פוריות. לקבוצת העוברים עושים את הבדיקה כשהם עדיין מחוץ לרחם, ומחזירים לרחם רק את העוברים הבריאים ללא המחלה. לכל שיטה יתרונות וחסרונות, ובמקרים האלה יש להתייעץ עם הרופא או הרופאה המטפלים. 

היכן ניתן לעשות בדיקות גנטיות לפני הריון?

בדיקות סקר גנטיות מבצעים בחלק מהמעבדות בסניפי קופות החולים ובמכונים הגנטיים. בשנים האחרונות ישנן בדיקות סקר מורחבות שמוצעות במסגרת פרטית. בדיקות גנטיות מורחבות כוללות מגוון גדול מאוד של מחלות גנטיות והן נעשות ללא תלות במוצא עדתי. זה מהווה יתרון במקרים שבהם אין לבני המשפחה ידע או ביטחון בנוגע למוצא של דורות קודמים ומשפחות מעורבות. בחלק מהבדיקות הפרטיות הדגימה שנלקחת מהאם היא דגימת רוק ולא דגימת דם. 

האם ניתן לקבל סבסוד עבור בדיקות גנטיות?

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון ממומנות בחלקן על ידי קופות החולים במסגרת סל הבריאות. מדובר במספר בדיקות מצומצם שכולל בדיקות שמומלצות לכל האוכלוסייה, לצד בדיקות מותאמות למוצא אשכנזי, בלקני, יוצאי עירק, יוצאי פרס, ובדיקות מומלצות לערבים, לדרוזים, ולבדואים מהנגב. זוגות המעוניינים בבדיקת סקר גנטי מורחבת שכוללת מאות מחלות ותסמונות ללא קשר למוצא, יכולות לקבל סבסוד במסגרת הביטוח המשלים בקופת החולים. 

בדיקה גנטית כללית: לקוחות כללית מושלם זהב וכללית מושלם פלטינום זכאיות להרחבה במקרים שבהם הבדיקה לא ממומנת על ידי סל הבריאות הבסיסי או משרד הבריאות. הבדיקה המורחבת מתבצעת בבתי חולים ומרכזים רפואיים שבהסדר בהשתתפות עצמית של 80 שקלים. הזכאות ניתנת פעם אחת לכל תקופת החברות. בדיקות סקר גנטיות במכונים פרטיים שאינם בהסדר לא כלולים בזכאות.

בדיקה גנטית מכבי: מעבדות מכבי מבצעות את רוב בדיקות הסקר הגנטיות, אך אם מדובר בגן שלא נבדק במעבדת מכבי, הבדיקה תבוצע בבית חולים ציבורי. הזכאות ניתנת ללקוחות מכבי זהב ומכבי שלי, בהשתתפות עצמית של 104 שקלים במעבדת מכבי ו-175 שקלים במעבדת דור ישרים.

בדיקה גנטית לאומית: מבוטחות בלאומית כסף ולאומית זהב זכאיות לבדיקה גנטית בהשתתפות עצמית של 81 שקלים לבדיקה אצל ספקי שירות שבהסדר והחזר של עד 80% ותקרה של 746 שקלים אצל ספק שלא בהסדר. 

בדיקה גנטית מאוחדת: לקוחות מאוחדת עדיף ומאוחדת שיא זכאיות להשתתפות עצמית מופחתת אצל ספקים שבהסדר, או החזרים אצל ספקים מחוץ להחזר. הזכאות ניתנת לבדיקות מסוימות וגובה ההשתתפות העצמית נקבע לפי כמות הבדיקות.